3歲的曉月在公園和爸爸玩耍,不小心摔了一跤,孩子摔倒起身,就說,爸爸,我怎麼聽不見聲音?爸爸帶孩子來醫院看耳科門診,做了聽力檢查和颞骨CT檢查,最後確診孩子患的是大前庭導水管綜合征。
北京清華長庚醫院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫師李欣表示,這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是最常見的一種內耳畸形。患者一般在1-3歲左右開始發病,所以往往剛出生的時候,聽力篩查可完全正常,後來
表現也一切如常。但慢慢地出現聽力波動性、進行性下降(也就是時好時壞、越來越壞),個別病人會表現為突發性耳聾(三天之內聽力就突然變差)。如果患兒早期聽力下降程度較輕,可能不易被家長發現。
李欣介紹,大前庭導水管綜合征目前尚無有效的治療方法。早期聽力下降時可以按照突發性耳聾的治療方案治療,應用改善微循環和神經營養藥物,聽力可能暫時有所改善,但是,這些努力並不能改變疾病的最終結局。
在聽力下降的早中期,孩子的聽力會有波動,建議定期去醫院檢查聽力,如果有需要的話,及早地進行助聽器來干預,而且助聽器功率最好選擇大一點的,這樣在聽力繼續波動和下降的時候也能夠滿足小孩子的聽力損失補償。如果聽力損失已經達到重度和極重度水平,那就應及早做人工耳蝸植入手術,這有利於盡早獲得有用聽力和言語中樞的良好發育。
對於1-3歲早期聽力檢查沒有發現異常的孩子,怎樣早期發現這類遺傳性疾病呢?
表示,首先,如果父母、祖父母、外祖父母有家族史,我們要進行基因檢測,檢查SLC26A4基因熱點突變檢測,其次就是做影像學檢查,檢查颞骨高分辨CT。如果已經在聽力篩查中發現孩子異常,蹦極、過山車這類運動就要避免。建議日常生活中避免感冒、用力咳嗽、噴嚏以及頭部的撞擊。對於這樣孩子的父母,如果想要第二個孩子,一定要大孩子和父母先作基因檢測,結果出來後再懷孕,懷孕後10周可以作產前診斷,避免生出患有同樣疾病的孩子。
延伸:如何對寶寶聽力進行檢查?
行為觀察
家庭自我檢測中,最常用到的是"行為觀察",也就是看寶寶對聲音的反應是否正常。寶寶的月齡不同,他在聽到聲響後的表現也是不一樣的。
寶寶的正常表現:
一般而言1-2個月的寶寶,他對較大聲音的反應很強烈,比如家中的關門聲很大或者有玻璃杯打碎時,寶寶就會有驚跳的表現;還比如過新年放鞭炮,"劈劈啪啪"的鞭炮聲也會讓寶寶嚇得哭起來。
如果寶寶6個月了,他對聲音的辨別就會敏銳一些,他的表達也會更清楚。當寶寶在另一個房間裡哭的時候,媽媽的安撫聲如"乖,寶寶,別哭,媽媽就來了"之類的話就會讓寶寶安靜下來,並有可能平息寶寶波動的情緒。
當寶寶9個月時,他已經可以爬行甚至走路了,這時,如果有一個較小的對象如積木等在寶寶身旁落到地上,寶寶就會上下左右尋聲去找。
寶寶的異常表現:
若當寶寶聽力出現障礙時,他就會有一些與眾不同的表現。媽媽越早發現,就越容易進行干預,也就越容易搶救寶寶的聽力。
媽媽可以注意一下,如果家裡3個月以下的寶寶對於突然發生的巨響毫無反應;或者到了半歲以後寶寶還不會尋找聲音來源;又或者過了1歲'寶寶對於爸爸媽媽講的話無法理解、叫不出"爸爸、媽媽";甚至寶寶24個月了,還不能說兩個字以上的短句。這時,媽媽可就要特別留意寶寶在聽力上面的發展,必要的話,要及時送寶寶去檢測和診斷。
而超過24個月的較大寶寶,他常表現出的語言障礙及反應遲鈍就比較明顯了,如:要求別人重復講話;將電視機、收音機的音量調得很高;看電視時歪著頭,將耳朵靠近電視機;聽不見小鳥叫;對電話鈴聲、門鈴聲無反應等,這時候媽媽可要及時將寶寶送到相關醫療機構進行診斷、治療。
寶寶遲說話與聽力障礙引起的說話困難的區別
常有媽媽對寶寶遲遲不肯說話感到疑惑,而懷疑是不是自家寶寶聽力有問題。這裡,我們有一個方法,可以區別寶寶是否是因為聽力問題引起的說話困難。
1、如果寶寶的聽力有重度障礙,那他根本就不會講話。如果寶寶的聽力有輕度障礙,那寶寶對大人的指示就不會理解,並會顯得很木讷。
2、如果寶寶的聽力沒有問題,只是開口的時間比較晚,那他就會聽得懂大人的指示,並表現出服從命令。這樣的寶寶,只要耐心教導,說話是遲早的事。
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