因胎兒發育異常,導致下腹壁、膀胱前壁及尿道背壁缺失,可從腹壁上直接看到外翻之膀胱後壁,患處周圍皮膚受尿浸漬而潮紅,稱膀胱外翻。是較罕見的泌尿生殖畸形,發生率約為1:30000,男嬰居多(比女性多2.3—8倍)。膀胱外翻和並發畸形的輕重有很大的區別,輕者又稱不完全性膀胱外翻,腹壁缺損較小,膀胱粘膜翻出不多,恥骨常在中線正常連合。
重者合並的畸形有;
①骨骼異常,如恥骨聯合增寬分離;部分骨盆骨(坐骨、髂骨、恥骨)外旋與外翻。這些異常使兒童在第1次走路時產生鴨步態。
②肌肉異常,由於臍下存在三角形的腹壁筋膜缺損,缺損的上端常可見小的臍疝,經常發生腹股溝斜疝,但臍膨出罕見。
③肛門直腸異常,會陰短而寬,肛管可能狹窄,以及不同程度肛門失禁和直腸脫垂。
④男性生殖器異常,常合並尿道上裂,陰莖短小、陰莖上翹、陰囊小、隱睾等。
⑤女性生殖器異常,尿道與陰道均短,陰道口狹窄並前移。陰蒂分裂,陰唇、陰阜及陰蒂轉位。
⑥泌尿系異常,出生時外翻的膀胱粘膜正常,亦可能存在異位小腸粘膜或孤立的腸袢。
新生兒期後可見膀胱粘膜鱗狀化生、膀胱囊腫、急性或慢性炎症等,從而使膀胱纖維化、失去彈性。外翻的膀胱逼尿肌功能不全,並因持續的返流和慢性感染而加重。這麼多畸形您一下子難以理解,但只要記住本病常合並有泌尿生殖畸形即可。
本病診斷並不困難,但必須注意合並畸形情況,醫生通過B超、靜脈腎盂造影、CT等檢查,明確恥骨聯合分離程度、腎功能及腎髒、輸尿管有無畸形。治療主要靠外科手術,手術安排和方法與小兒就診時年齡、恥骨聯合分離程度、膀胱、陰莖等情況有關。
目前有人主張於新生兒出生後72小時內完成各項檢查並實施有關的修復手術(主要是膀胱修復,而且部分病例,由於孩子小,骨盆環有一定的韌性,不需要做骨盆截骨術就能完成手術),以後在2.5歲—5歲時再作尿道上裂等修復手術。但如果病兒畸形較重,特別是就診時間超過72小時,須在骨盆截骨術基礎上行膀胱修復手術及日後尿道上裂等修復手術。上述手術後若膀胱容積過小,可能還需要做尿流改道術或腸管代膀胱術。所有術後病兒均需要長期隨診。
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