先天性腎上腺皮質增生症胚胎期的治療

    胚胎期的治療：腎上腺是在胚胎發育第4周由中胚層上皮分化而來，胚胎6～7周開始分泌類固醇，此時CAH胎兒的高雄激素使女性胎兒外生殖器向男性化發育，而由於米勒管存在並不影響女胎內生殖器的發育。因此，患者內生殖器仍表現女性型。胚胎早期即補充皮質激素可有效遏制女胎男性化發育，提高患兒的生活質量。這是胎兒宮內治療的基礎。

    宮內治療選擇標准：

    1）先證者為同胞或一級親屬，且經DNA分析證實存在可導致經典型CAH的突變；

    2）孕母了解CAH及宮內治療風險，願意繼續妊娠並接受治療。

    治療應在妊娠3～6周開始。地塞米松容易通過胎盤，並且不會被胎盤11βHSD2酶解失活，劑量每日 20μg/kg，分2～3次口服，最大劑量不宜超過1.5mg/d(1~1.5mg/d)，直至妊娠末期。治療的主要目的是有效抑制腎上腺雄激素的過量分泌，阻止女性胎兒雄性化，降低女性生殖器男性化的發生，避免手術和男性化所造成的心理障礙（推測可能與宮內大腦發育過多暴露於雄激素有關）。

    21-OHD是第一種應用產前治療的疾病，通常方法為：DXM1~2mg/d，母親每天分1~4次服用。妊娠早期即開始DXM治療的患者大部分在出生後不需手術治療。如果產前治療在妊娠中期中斷或妊娠期10周後開始，新生兒將有嚴重的男性化外生殖器。母親在妊娠期第1周服用DXM 0.5mg，每月3次，療效最佳，但應注意其副作用的發生與防治。胎兒性別確定是本病產前診斷的重要部分，當確定胎兒為女性CAH患兒後治療需持續至妊娠足月，如為男性胎兒或非患病胎兒即可中止治療。盡管目前利用母血DNA技術早在妊娠6周即可預測胎兒性別，仍有3/8的胎兒被過度治療。然而絕大多數研究者仍認為宮內治療利遠大於弊。

    另外需要注意的是，胚胎期治療不能阻斷患者出生後的疾病進程，仍需終生激素替代治療以及監測。到目前為止最大的一項研究，收集了532 CAH胎兒病例，其中281例在胎兒期就開始治療。105例經典型CAH（61例女性，44例男性），至今尚未發現對胎兒有不良影響，也無畸形和其他危險。