罕見病篩查更重要

　　據說這些先天性代謝性疾病是非常罕見的,為什麼還鼓勵每個新生兒都進行篩查?

　　●因為一旦通過篩查發現這些疾病,患病的新生兒立即可接受治療,使患兒不發病或病情明顯減輕,智力不受到損害,可以與正常人一樣生活,學習和工作,這是篩查最大的好處.如果不進行篩查,等到病情表現出來,腦發育已經受到損害.而腦損害是不可逆的,再治療,為時已晚.經過成本—效益分析認為新生兒篩查是值得開展的檢查.

　　●雖然是罕見的疾病,但哪個家庭遇到了,都是百分之百的災難,因此只有及時發現,及時治療。