小兒莫名肝病或是罕見病

　　患者來到鄭州大學四附院骨二科診治。時寶振主任詳細查看了他的檢查結果，並進行了血清銅氧化酶活性測定等有關檢查，確診為肝豆狀核變性病。

　　肝豆狀核變性病是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，是一種罕見的疾病，其發病的主要原因是常染色體隱性單基因遺傳。該病早期症狀除了可表現為肌肉張力高、舞蹈症外，還會出現肝腹水、肝硬化、脾大等，因發病隱蔽，很容易被誤診為肝炎或風濕性疾病。時寶振說，預防肝豆狀核變性病應避免近親結婚；對於有家族史的高危人群，可先接受孕前或產前基因診斷，以預防疾病遺傳。如果出現肝功能異常、震顫等早期症狀，應及時到正規醫院盡早檢查、診斷。

　　這種病與銅在體內各髒器的大量沉積有密切關系，患者大多在兒童和青少年期就會發病，最早的在3歲時就會出現肝髒功能損害。肝功能異常、急性暴發性肝炎或慢性肝硬化是此病最常見的病變。如果學齡兒童出現不明原因的肝功能損害或非病毒性肝炎，家長應盡快帶其去醫院就診。有些患者會在青少年期發病，主要的症狀就是手足抖動、僵硬、言語不清、吞咽困難、流口水、性格脾氣改變、行為異常、學習成績迅速下降。

　　肝豆狀核變性病患者需要終身接受治療，平常要堅持“低銅高鋅”飲食，絕對不能吃動物內髒、貝殼、蝦蟹、海水魚、菌菇類、堅果類，盡量只吃瘦肉、牛奶、蛋白、淺色蔬菜和水果。患者如不及時進行積極治療，病情多數持續加重，至晚期患者會因嚴重肝硬化、肝功能衰竭或並發感染而死亡。該病如能及早治療，其症狀特別是神經症狀可能停止發展或獲得緩解；如果堅持治療，恢復得好的話完全可以像正常人一樣生活。