半乳糖血症有哪些症狀？

    半乳糖血症是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由於1—磷酸半乳糖尿昔酰轉移酶缺陷，使1—磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細胞及肝髒酶學變化，該酶有幾種變異型。

    肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。半乳糖激酶、UDP—半乳糖異構酶和1—磷酸葡萄糖尿蒼酰轉移酶缺乏(尤其是後者)，可導致半乳糖血症，引起器官毒性作用的不是半乳糖本身，而是其代謝產物如1—磷酸半乳糖和半乳糖醇，且各成分對器官損傷有選擇性，如半乳糖醇是致白內障的主要物質，而對肝、腎幾乎無毒性作用。出生後幾周肝髒病變包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細胞浸潤，以後有假膽管形成、假腺體增生，肝細胞破壞，假腺體增生是半乳糖血症的特點，但無特異性。

    隨疾病進展出現細纖維組織增生。纖維組織增生始於門脈周田，以後向門脈區延伸構成橋狀聯接，以後形成再生結節，在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似．在整個病變過程中始終無明顯的炎性細胞浸潤。除肝髒病變外，腎皮質、髓質連接處腎小管擴張，門脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。

    疾病嚴重程度差異很大，某些患兒於第一次哺乳後即可出現急性、暴發性疾病，而更多的則表現為亞急性經過。消化道症狀，包括黃疸、食欲不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2—5周出現腹水，出牛後幾日內即可出現白內障，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出今後即可有黃疸。血、尿半乳糖水平增高，高氯性酸中毒．蛋白尿、氦基酸尿和低血糖，以及肝功能異常。半乳糖尿可在攝入不含半乳糖食物時緩解．靜脈營養時3—4天可消失。

    早期診斷後應在飲食中根除半乳糖。有人主張8歲後可不再限制飲食，但一般認為宜終生堅持。經過及時治療後，白內障、肝腫大和肝硬化等均可逆轉，病情嚴重者應采用肝髒移植手術。重要的是，無症狀純合子女性，食高乳糖食品後血中半乳糖可升高，此女性生育的嬰兒可能患半乳糖血症，尤其對以前生過半乳糖血症嬰兒的母親，在妊娠期間應限制半乳糖攝入。