半乳糖血症有何表現？

　　半乳糖血症（galactosemia）是由於先天性缺乏半乳糖轉化為葡萄糖過程中所需的催化酶所致的一種遺傳性糖代謝缺陷性疾病，呈常染色體隱性遺傳。患者進食含半乳糖和乳糖的食物後，不能將其轉變為葡萄糖而加以利用。過多的半乳糖和半乳糖-1-磷酸在體內堆積，可引起多種器官和組織的損害，臨床上常出現肝、腦損害和白內障。本病在臨床上較為少見，不同地區的發病率存在一定的差異。沙特阿拉伯東部地區的發病率為12/10萬，愛爾蘭永久居民的發病率為1/3萬，美國的發病率約為1/5.9萬。據報導，我國香港地區的發病率為0.25/10萬。

　　【臨床表現】

　　一般出生時的情況正常。由於奶中含有半乳糖和乳糖，乳糖又可進一步水解為葡萄糖和半乳糖，喂奶後數日至數周，患兒逐漸出現厭食、嘔吐、黃疸，體格檢查發現體重不增，並有肝腫大。未經治療的患兒常有體格、智力和精神發育遲緩，並可發生白內障。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血。病程較長者可發生肝硬化、浮腫和腹水。智力發育障礙、肝硬化和白內障常為緩慢進展型患兒所特有的三聯征。此外，還可出現腎功能障礙和佝偻病。有的患兒出生後不久即可發生暴發性大腸桿菌敗血症，並出現腦水腫和顱內壓增高。病情嚴重者，常於一周內死於代謝性酸中毒和肝功能衰竭。但是，有的患兒病情較輕，可無嚴重損害。

　　半乳糖激酶缺乏患兒的臨床表現一般較輕，主要為白內障。通常無胃腸道症狀、營養不良、黃疸等，無肝髒和腎髒病變，多數智力正常。妊娠可使患半乳糖血症的孕婦病情惡化。Ramakrishman等對5001例妊娠婦女中篩查尿中的半乳糖，發現54例（1.08%）患有輕度的半乳糖血症，3個嬰兒患先天性白內障。所以患者在妊娠期間必須限制牛奶和奶制品的攝入。這樣既可減輕母親的病情又可預防嬰兒發生先天性白內障。

　　臨床上，二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏非常少見。患兒的臨床表現可分為兩組，多數病情輕微，僅有紅細胞和白細胞內酶的缺乏，並無其他組織代謝異常情況。酶缺乏嚴重者的臨床表現與半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏相似，新生兒期有嘔吐、黃疸、體重下降、肝髒腫大等，兒童期可有神經性耳聾。