半乳糖血症的表現與診斷

    表現

    如果新生兒或幼嬰出現以下症狀或體征要考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷：黃疸、肝大、嘔吐、低血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、喂養困難、體重增加緩慢、氨基酸尿症、白內障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血症患者易伴發埃希氏大腸桿菌敗血症；一般在診斷出半乳糖血症之前已有敗血症症狀。如果沒在出生時得到確診，肝損害（肝硬化）腦損害（智力低下）會逐漸嚴重，且不可逆轉。

    診斷

    因為半乳糖對半乳糖血症患者有害，不應該用口服或者靜脈注射半乳糖的負荷試驗來診斷。給予半乳糖後會導致細胞內半乳糖-1-磷酸升高，而半乳糖-1-磷酸作為葡萄糖磷酸變位酶的抑制劑，能立即阻止糖原轉化為葡萄糖，產生低血糖。肝組織光鏡和電鏡顯示肝細胞脂肪侵潤，假液泡結構，最終形成大結節性肝硬化。這些改變符合代謝性疾病表現，但不能表明是哪一種酶缺陷。

    當患兒以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉喂養時，若幾次尿液檢查均顯示有還原性物質時，可初步診斷為半乳糖血症。尿中的還原性物質可通過Clinitest試紙的色譜法或特異針對半乳糖的酶法檢測，Clinistix或者TesTape試紙不能檢測出半乳糖存在，因為測試物質依賴葡萄糖氧化酶的活性，特意性針對葡萄糖，與半乳糖不發生反應。患者紅細胞溶解產物半乳糖-1-磷酸增多，也顯示半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷。