半乳糖血症的檢查

　　半乳糖血症是由於半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所造成的代謝性疾病，其發病率約為1/62000，可依據酶缺陷不同分為3型，都是常染色體隱性遺傳病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏型最為多見，且病情嚴重。

　　【實驗室檢查】早期正確診斷需依賴實驗室檢測。

　　（1）新生兒期篩查 通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料。大多數篩查中心都選用兩種方法：Beufler試驗用於檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶活性，其缺點是假陽性率過高；Paigen試驗是用於檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-l-磷酸的半定量方法，優點是很少假陽性，並且3種酶缺陷都可被檢出。應用雙質譜聯用儀（tandem MS）進行篩查尤為便捷、正確。

　　（2）尿液中還原糖測定 對有疑似症狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否有還原糖。尿液中可能排出的還原糖種類較多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性試驗陽性時，應進一步采用濾紙或薄層層析方法進行鑒定。

　　（3）酶學診斷 外周血紅、白細胞、皮膚成纖維細胞或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用，以紅細胞最為方便。本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低；雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%。近年來通過對酶缺陷特征的研究，發現了本病的各種變異型。其中，以Duarte型最為多見。純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的 Duarte型則達75%，由於臨床上都不呈現症狀，故僅能通過群體篩查始能發現。“Negro”型的紅細胞缺乏轉移酶活性，但其肝、腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無症狀。

　　（4）其他 必要時應檢測肝功能、凝血機制、血糖、血電解質和血、尿培養等項目以利診斷。