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半乳糖血症如何檢驗?

  半乳糖血症是一種先天性的代謝疾病。由於某種轉移酶的缺乏,病孩不能正常地將半乳糖轉變成葡萄糖而加以利用,造成血中半乳糖堆積,因此稱為半乳糖血症。

  一般初生兒時表現正常,哺乳數日後出現嘔吐、腹瀉、脫水、精神不安等症狀,就有半乳糖血症可疑,此病確診早晚,對預後有很大關系。早期檢查,證實此病,立即給嬰兒喂以無半乳糖飲食,就不會影響患兒的智力發育,確診晚了,繼續喂奶,則多數兒童終將死亡。

  診斷此病的主要化驗項目有:

  1、尿糖定性試驗。斑氏試驗陽性,而葡萄糖氧化酶試驗陰性,說明尿中無葡萄糖,而有半乳糖存在。

  2、血半乳糖測定。正常者血中半乳糖含量甚微,凡測定值增高,即作為診斷本病的依據。

  3、尿中半乳糖定性試驗。正常人為陰性,結果為陽性者即可診斷此症。

  4、紅細胞酶活力測定。抽取患兒靜脈血,測定紅細胞內半乳糖轉移酶的活性,如活性減低即表明該酶缺乏,是診斷本病的最可靠試驗。

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