半乳糖血症的病理及其臨床表現

　　半乳糖血症是由於半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所造成的代謝性疾病，其發病率約為1/62000，可依據酶缺陷不同分為3型，都是常染色體隱性遺傳病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏型最為多見，且病情嚴重。

　　【病理】

　　患兒在出生後數周內 即可有彌漫性肝細胞脂肪變性和膽汁郁積，隨著病情進展，旋即出現纖維化和肝硬化改變。除晶體白內障形成外，腦、腎等其它組織病理改變較輕。

　　【臨床表現】

　　典型的本病患兒在圍生期即發病，常在喂給乳類後數日即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等症狀，繼而呈現黃疸和肝髒腫大。若不能及時診斷而繼續喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期症狀。如用裂隙燈檢查，在發病早期即可發現晶體白內障形成。約30%～50%患兒在病程第一周左右並發大腸桿菌敗血症，使病情更加嚴重。未經及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內夭折。少數患兒症狀可較輕微，僅在進食乳類後出現輕度的消化道症狀，但如繼續使用乳類食物則在幼嬰期逐漸呈現生長遲緩、智能發育落後、肝硬化和白內障等征象。