廣州寶寶可享受3種免費的遺傳代謝性疾病篩查

　　9月12日是“中國預防出生缺陷日”。39健康網從廣州市海珠區婦幼保健院獲悉，廣州已經推出免費出生缺陷疾病篩查項目。凡是在廣州市取得助產技術服務項目許可的醫療機構出生，且為2016年3月1日及以後出生的新生兒即可享受3種免費的遺傳代謝性疾病篩查：先天性甲狀腺功能減低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷症）以及聽力初次篩查（耳聲發射法）。

　　每一次懷孕都應主動進行唐氏篩查

　　唐氏綜合征，因殘疾人指揮家周洲而被大多數人熟悉，患此病者有著獨特的面容，如眼距、鼻梁低，嚴重的智力低下，又稱先天性愚型，可以說每一位准媽媽每一次懷孕都有生育唐氏兒的機會，正常人群生育唐氏兒的風險約1/700，與先天性心髒病、神經管畸形被列為是最常見的出生缺陷性疾病。 因此專家建議每一位准媽媽每一次懷孕均應主動進行唐氏篩查。

　　出生缺陷發生的原因

　　出生缺陷，顧名思義，是指孩子出生前，在母親腹中就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。 形態結構異常表現例如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等。 生理功能和代謝方面的出生缺陷常常導致先天性智力低下、聾、啞等。

　　出生缺陷發生的常見原因有以下三個：

　　1、遺傳因素：25%（基因20%，染色體3%-5%）

　　2、不明原因：65%（遺傳與環境因素）

　　3、環境因素：10%（放射1%，感染2%-3%，代謝1-2%，化學2%-3%）

　　懷孕第幾周最容易引起胎兒畸形？

　　一般在懷孕後第5-10周（從末次月經算起）受到外界環境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，因為這個時期是受精卵形成的細胞正在向胎兒分化的時期，故又稱為“致畸敏感期”

　　出生缺陷的三道防線

　　第一道防線：防止出生缺陷兒發生，婚前檢查+遺傳咨詢+孕前保健

　　第二道防線：減少出生缺陷兒的出生，產前篩查+產前診斷

　　第三道防線：對出生缺陷早發現早治療、盡早改善其預後，新生兒先天性代謝疾病篩查+新生兒聽力篩查、早產兒視網膜病變篩查+規范體檢及早發現畸形缺陷。（通訊員：李玉紅）