小兒早老症有哪些表現及如何診斷？

　　病兒生後數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發绀、鼻較尖等現象。生長發育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，並逐漸出現典型的面容、脫發、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發育正常。

　　特征性變化是：身長體重明顯低於正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長，相對地體重比身長減少更明顯；皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪；由於顏面骨及下颌骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖；耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂；嘴唇較薄，近似鳥臉；脫發由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落；頭皮靜脈怒張；乳齒和恆齒均發育延遲，並很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀干比例正常，鎖骨發育不全，特別短小，關節相對粗大並僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。皮膚薄而干燥，有皺紋，並出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以桡動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。

　　血壓於5歲以後明顯上升，心髒逐漸擴大，有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。

　　北京兒童醫院、北京醫學院兒科和阜外醫院等單位曾觀察1例，自10歲開始，至12歲死亡，屍檢證明全身動脈粥樣變和心肌梗死。此兒童外貌如老人（圖1），並有上述典型體征。曾經試用硫氧嘧啶減少熱量消耗，並長期應用睾酮和蜂王漿，未能增加體重。

　　根據症狀診斷此病不難。有時早期出現口鼻周圍發绀，腹股等處有硬化樣皮膚變化，似可助早診。