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小兒早老症容易與哪些疾病混淆?

  小兒早老症有時需要與下述疾病鑒別:

  1.外胚葉發育不全 是一種遺傳性疾病,缺乏毛發與指趾甲異常和早老症相似,並可因缺少汗腺而於夏季發生高熱,但無高血壓、消瘦及老人面貌(圖1)。

  2.先天性全身性脂肪營養障礙(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence綜合征,是一種原因未明的少見病,在嬰兒早期即見皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生長較快,其面部消瘦,胸、臂亦細小,但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂體功能異常等內分泌疾病,屬於常染色隱性遺傳,亦缺治療方法。

  3.Cockayne綜合征 是常染色體隱性遺傳病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、體格矮小等症狀很像早老症,但這些表現常在4歲左右出現,皮膚對日光敏感,且常見小瞳孔、遠視、白內障、視網膜色素沉著、視神經萎縮、神經性耳聾、智力低下,甚至發生粗大震顫和步態蹒跚等,可與早老症區別。

  4.Werner綜合征 也有老人面貌,並在青春發育期出現矮小體型,但其發病年齡較晚,常在20歲左右,完全脫發不常見,且伴有白內障與視網膜變性,與早老症不同。

  5.Hallermann-Streiff綜合征 亦有牙齒缺陷、脫發、頭發少及下颌小等畸形,但智力落後,有白內障和小眼畸形,可資鑒別。

  6.先天性皮膚松弛症 有時須與先天性皮膚松弛症鑒別,後者常有皮膚松弛現象,不見於早老症。

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