科凱恩氏綜合症

　　1936年，科凱恩醫生報道了第三種早老病症，被稱為科凱恩氏綜合症。

　　其特征是：身材矮小，消瘦，體形衰萎，視神經萎縮，耳聾以及精神發育遲緩。典型症狀從兩歲開始，發育遲滯，以後病變漫延到神經系統，出現小頭、震顫、外周神經麻痺，伴有不穩定步態，以及精神發育障礙。

　　科凱恩氏綜合征是科凱恩在1936年首次發現的，該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，又稱小頭、紋狀體小腦鈣化和蛋白質營養不良綜合征，或侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合征。

　　其特點是患兒出生時正常，兩歲後發病，面容蒼老，眼球內陷，身材矮小，手足大，四肢相對較長，皮膚對光敏感，暴露部位常發生水疱。 視神經萎縮和進行性色素性視網膜炎，致視力喪失；聽神經損傷最終導致耳聾；腦組織及顱內血管有鈣化。綜合症的臨床表現也以早老為其特征，患者體格發育遲緩，面容蒼老，由於脂肪組織消失致使眼球內陷；這一點與早老症想類似，但它們不同之處就在於，除了早衰之外，綜合症還表現為身材矮小，手足粗大，四肢相對較長，皮膚對光敏感，患兒精神發育遲滯，視神經萎縮等。

　　病因：20號染色體多一只導致，染色體的變異主要是因為母親在妊娠20-60天接觸過致畸物所致。