1.什麼是新生兒篩查?
用快速,敏感的實驗方法對新生兒進行一些代謝性,內分泌性疾病的初步檢查,爭取在嬰兒發病前能得到早期診斷,及時給予治療,防止腦部,肝,腎的發育受到損害,是預防智力低下的有效措施.
2.是否每一個剛出生的嬰兒都要進行新生兒篩查?
鼓勵每一個新生兒都進行.這項檢查全世界都在開展,我國許多地區也開展了這項檢查.詢問醫生你的孩子是否也接受了這項檢查.
3.我的孩子如何進行篩查?
孩子出生後3~4天,只需在足後跟處用針刺一下,用濾紙吸幾滴血,待血干後,送到實驗室進行測定.一個血標本可以同時篩查幾種疾病.
4.怎樣看待篩查結果?
家長對最初的篩查結果不要太吃驚,因為篩查的結果是最初的,比較粗糙.還需進行一系列更復雜的實驗以確診.
5.如果孩子被診斷為代謝性疾病,應該怎麼辦?
如果孩子被診斷為代謝性疾病,應該立即進行治療,並由醫院進行追蹤隨訪.根據醫生的建議,保證孩子的健康發育是最基本的.
6.治療越早越好嗎?
是的.治療越早越好,治療時間越長越好.因為腦部發育一旦受到損害是不可逆轉的.
7.如果生有一個孩子患代謝性疾病,其他孩子是否也會發病?
如果孩子是苯丙酮尿症,半乳糖血症,生物素還原酶缺乏,鐮形紅細胞貧血等,那麼,同胞兄弟姐妹中有25%的可能性患該病.對於每一次妊娠,有異常孩子的可能性為25%.
先天性甲低常常不是通過父母的基因遺傳的,因此,同胞兄弟姐妹極少有該病。
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