記者從日前市衛生局發布的《上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實施方案》中獲悉,本市現開展的全市性新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目為先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症篩查四種疾病。
上海自上世紀80年代初開展疾病篩查以來,有近500個孩子通過新生兒疾病篩查得到了早期診斷和治療。
近500個新生兒因篩查獲早期治療
新生兒疾病篩查是指在新生兒出生後三天從足跟采三滴血,到專門的篩查檢測機構針對一些遺傳代謝及內分泌疾病進行篩查試驗,篩出可疑患兒,再進行專業的確診試驗,在這些疾病尚未表現出症狀時及時診斷治療,避免對患兒造成肢體殘疾及癡呆的嚴重後果。
據了解,新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一。上海自上世紀80年代初開展先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症兩項疾病的篩查以來,建立了一套比較完整的篩查網絡。20多年來,有近500個孩子通過新生兒疾病篩查得到了早期診斷和治療,從而避免了智力障礙或降低智力障礙的程度。現在,上海和北京等大城市的新生兒疾病篩查覆蓋率已達95%以上,與世界先進國家大城市相仿,但是全國的總覆蓋率僅15%左右。
將對陽性患兒建立追蹤隨訪網絡
目前,本市已有三家定點的新生兒遺傳代謝性疾病實驗室檢測機構:市兒童醫院新生兒疾病篩查中心、市兒科醫學研究所新生兒疾病篩查中心和復旦大學附屬兒科醫院新生兒疾病篩查中心。
記者獲悉,市和區縣婦幼保健機構是本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查確診患兒的追蹤隨訪機構。這些機構將依靠轄區內的社區衛生服務中心建立起新生兒遺傳代謝性疾病篩查陽性患兒追蹤隨訪網絡,及時通知可疑陽性嬰兒的監護人,督促其在規定時限內到確診治療機構進行確診,並指導社區衛生服務中心結合兒童系統保健做好對患兒的生長發育監測。
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