新生兒兩性畸形的認識和預防

　　兩性畸形(Hermaphroditism)是由於遺傳或不明原因引起性分化錯亂或先天性內分泌失調所致。在同一人體內，具有卵巢和睾丸兩種組織者，稱為真兩性畸形(TrueHermsphroditism);在體內只有一種生殖腺，而外生殖器與生殖腺不一致者，稱為假兩性畸形，包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見。

　　【分類】

　　一 真兩性畸形　真兩性畸形者體內具有發育程序不等的卵巢和睾丸組織。可能一側為卵巢，另一側為睾丸;亦可能一側或兩側為卵巢。外生殖器多數與相鄰的生殖腺相符合，卵睾半數以上有輸卵管。一般都有子宮，但其發育程度不同。體內的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以優勢性激素而決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發育不良。青春期後有月經周期性變化;乳房發育如女性。染色體組型可分為46，XX;46，XY;或46，XX/XY等嵌合體。在46，XX核型的該患者體內可攜帶來顯微Y連鎖遺傳的睾丸決定因子。1例46，XX染色體組型的真兩性畸形，妊娠3次、人工流產兩次，近足月剖宮產獲一個正常男嬰;病理檢查證實其生殖腺雙側均為卵睾。

　　二 假兩性畸形

　　(一)男性假兩性畸形

　　患者具有Y染色體內生殖器為單一發育不完全的睾丸亍爒鲧輌錰籁，有不同程度的外生殖器女性化表現。

　　根據外生殖器兩性程度分為3型：

　　1．男性外生殖器型 陰莖發育接近正常 但有尿道下裂；常有隱睾或腹股溝疵，偎朆詖鍧鈲粥斉凰湊疵囊內有未成熟的子宮和輸卵管。外表呈男性體型有第二性征。發病原因是男性胎兒在胚胎期未能抑制副中腎管的發育，仕氞縥覛鋪廬談而形成發育不全的子宮和輸卵管該型又稱為副中腎管存留綜合征。

　　2．女性外生殖器型 又稱為完全性睾丸女性化，偎朆詖鍧鈲粥斉凰湊染色體核型為46，XY有辜丸，假歹莥軋鈭噸曵廬談辜丸酮生物合成正常，血液中睾酮的濃度呈正常水平

　　睾丸可在腹腔大陰唇或腹股溝疝囊內，可同時出現附睾和輸精管佉怡瘊諣鍿渳，也有患者缺失亀樈蔺踼郐虍蝀毃；外生殖器形態完全似女性有陰蒂、陰唇和假陰道，汲昁覱諕鏧但無卵巢輸卵管和子宮。其病變在於胚胎期患者性器官組織細胞完全缺乏雄激素受體黏附蛋白伸獢繃轵鋇凰，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就發育成女性外生殖器青春期可發育成正常女性乳房和女性體態。亄憖航謪陷轜髀但無月經來潮。

　　3．外生殖器部分女性表現型 陰莖短小似肥大的陰蒂伴有陰莖陰囊型尿道下裂；陰囊分裂似大陰唇，偎朆詖鍧鈲粥斉凰湊內含睾丸；有假陰道，尿生殖窦畸形；仕氞縥覛鋪廬談無女性子宮和附件睾酮合成障礙、不完全性睾丸女性化、Reifenstein綜合征假陰道會明陰囊尿道下裂綜合征和不對稱性混合性性腺發育不良症都屬於外生殖器部分女性表現型。

　　（二）女性假兩性畸形　即女性男性化。此類患者除外生殖器部分男性化外，其染色體組型如內生殖系統均為正常女性。其外生殖器表現為陰蒂增大及兩側大陰唇不同程度的融合。

　　(1)腎上腺性征綜合征(adrenogenitalsyndrome)，實為先天性腎上腺皮質增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由於缺少合成腎上腺皮質激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的松缺乏，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質增殖分泌過多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發育男性化，患者尿中排17-酮量增高。

　　(2)母親在孕期使用過多雄性激素作用的藥物，如人工合成的孕激素在體內可轉化為雄性激素樣作用，可致使女性胎兒外生殖器發育男性化，這類患者很少見，其尿中17-酮排出量正常。其陰道與尿道可能共同開口於陰蒂下方。

　　【治療原則】

　　1.真兩性畸形　如外生殖器接近女性，則切除男性結構，若女性內生殖器發育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。

　　2.男性假兩性畸形　即男性女性化、實際為先天性雄激素不敏感綜合征(adrogeninsensitivitysyndrome)，又稱為睾丸女性化綜合征(Testizularfeminizationsyndrome)。患者生殖腺與染色體組均為男性，睾丸分泌雄激素，但機體對男性素不敏感。其內生殖器未發育或發育不全，其外生殖器為女性型。睾丸隱藏在陰唇、腹股溝或腹腔中。此睾丸在青春期後易發生惡變，應及早切除，向女性方向治療。

　　【預防保健】

　　墨西哥衛生部流行病學專家日前指出，孕婦在妊娠期攝入葉酸量偏少，將導致胎兒脊髓脊膜膨出以及唇裂、心髒和尿道畸形等生理缺陷。

　　墨流行病學專家巴勃羅·庫裡說，墨西哥每年出生的新生兒中約有200萬名嬰兒患脊髓脊膜膨出。臨床分析表明，這些小患者中的多數並不是因為在母親懷孕時缺少營養，而是在營養中缺少必要的葉酸成分。庫裡指出，研究發現，這種胎兒畸形往往發生在孕婦懷孕初期的第二和第三個星期，而葉酸具有預防胎兒畸形的功能。因此，婦女在懷孕前服用葉酸最合理。當然，孕婦在妊娠期補充適量葉酸也能保證胎兒健康發育成長，減少新生兒患這類生理缺陷的比例。

　　葉酸屬於B族維生素，廣泛存在於綠葉中，玉米餅、豆角、動物肝、腎、酵母中含量亦多。葉酸制劑一般用於治療孕期和營養性巨幼細胞性貧血。