小兒先天性腎上腺皮質增生症的預防

　　1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷，目的是預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡，預防女性患兒由於外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以後身材矮小，心理，生理發育等障礙，使患兒在臨床症狀出現之前及早得到診治。

　　新生兒CAH篩查方法是對每位出生的嬰兒在生後3～5天，於足跟采血，滴於特制的濾紙片上，通過用各種檢測方法，如酶聯免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測定濾紙血片中17-OHP濃度來進行早期診斷，正常嬰兒出生後17-OHP可>90nmol/L，12～24h後降至正常，17-OHP水平與出生體重有一定關系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重(1500～2700g)為一40nmol/L，極低體重(<1500g)為50nmol/L，出生後的新生兒如合並某些心肺疾病時17-OHT也會上升，由於上述原因可導致假陽性率和召回率升高，一般篩查時17-OHP>500nmol/L為典型CAH，150～200nmol/L可見於各種類型的CAH或假陽性，17-OHP篩查的陽性切割點仍應根據各實驗室方法制定，並通過長期觀察，總結經驗來加以調整，陽性病例需密切隨訪，通過測定血漿皮質醇，睾酮，DHEA，DHA及17-OHP水平等以確診。

　　2.產前診斷和治療 對CAH先症者及父母應進行21羟化酶基因分析，當母親再次懷孕時，於孕4～5周時，口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周時，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測，DNA進行CYP21B基因分析，如上述結果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療，羊水檢測提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時，那麼地塞米松治療至胎兒出生為止。