新生兒出生缺陷的預防

　　新生兒疾病篩查是指在新生兒生後三天足跟采三滴血，針對一些遺傳代謝及內分泌疾病進行篩查試驗，過篩出可疑患兒，再進行專業的確診試驗，在這些疾病尚未表現出症狀時及時診斷治療，從而使患兒能夠正常生長發育，避免造成導致肢體殘疾及癡呆的嚴重後果。

　　聽力及眼病的篩查往往在生後數天內進行。如發現可疑患兒會通知家長為其進行確診實驗。目前普遍開展的篩查病種包括苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下及聽力障礙。這

　　些疾病早期無特異臨床表現，苯丙酮尿症患兒可有吐奶、濕疹，小便有特殊臭味，生後三月左右毛發變黃，皮膚白皙，智力發育低下，可伴有抽搐。先天性甲低患兒可有進奶較差、腹脹便秘、生理性黃疸延遲、臍疝等表現，如未經治療逐漸出現生長遲緩，智力落後，最終成為矮小畸形的癡呆兒。

　　聽力障礙在嬰幼兒期很難早期發現，可能會導致患兒言語智力發育的異常。這些疾病通過新生兒疾病篩查系統能夠得到早期確診，早期治療，從而使患兒得以健康成長。濟南市新生兒疾病篩查工作開始於1992年，是全國較早開展新篩工作的地區之一，年篩查量達6至7萬新生兒，目前確診苯丙酮尿症及先天性甲低患兒300余人，2004年起開展了新病種先天性腎上腺皮質增生(CAH)及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(G-6-PD)的篩查，已確診CAH患兒3名，G-6-PD患兒7名，並且針對山東省惡性苯丙酮尿症即BH4缺乏症發病率較高的情況，建立了BH4缺乏症診斷治療中心，確診省內外BH4缺乏症患兒17名，並給予治療。

　　確診聽力障礙兒童300余名，為40多名患兒驗配助聽器。聽力篩查使得先天性聽力損傷患兒能在6個月內確診，及早干預，使患兒聾而不啞，避免了疾病對患兒更大的損害。