先天性甲狀腺功能減低症的治療與護理

　　先天性甲狀腺功能減低症(congenital hypothyroidism)是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低症，後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒最常見的內分泌疾病。

　　【病因和發病機制】

　　甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞後，經一系列酶的作用與酪氨酸結合。甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素(TRH)和垂體分泌促甲狀腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性，減少TSH的分泌。

　　甲狀腺素加速細胞內氧化過程；促進新陳代謝；促進蛋白質合成，增加酶活性；增進糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進鈣、磷在骨質中的合成代謝；促進中樞神經系統的生長發育。因此，當甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發育遲緩、智能障礙等。

　　先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發育或發育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病)；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。

　　【臨床表現】 散 發性甲狀腺功能低下者因在胎內受健康母親甲狀腺激素的影響，出生時多無症狀。症狀出現的早晚與輕重同患兒甲狀腺組織多少及功能低下程度有關。無甲狀腺組織的患兒，生後1～3月內出現症狀，有少量腺體者多於6個月後，偶可至4～5歲時才漸顯症狀。

　　1.新生兒期

　　生理性黃疽時間延長多是新生兒最早出現的症狀，同時伴有腹脹、便秘、臍征、反應遲鈍、喂養困難、哭聲低等。

　　2.典型病例

　　出現特殊面容和體態，表現為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發稀少而干枯，眼睑浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長，囪門關閉遲，出牙遲。神經系統方面表現為動作發育遲緩，智能發育低下，表情呆板。生理功能低下表現為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現遲等。

　　3.地方性甲狀腺功能減低症者

　　因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴重地影響到中樞神經系統的發育。臨床表現有兩種，一種以神經系統症狀為主，出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態，智力發育落後而神經系統檢查正常。

　　實驗室檢查 手和腕部X線片可見骨齡落後。血清膽固醇增高，血清蛋白結合碘降低，血清T4、T3降低，TSH增高。還可進行甲狀腺131碘吸收率測定和核素檢查。

　　【治療原則】

　　不論何種原因引起者，都需用狀腺片終生治療，以維持正常生理功能。

　　開始劑量應根據病情輕重及年齡大小而有不同，並隨患兒發育情況，隨時調整劑量。療效取決於治療開始的早晚。

　　【常見護理診斷】

　　1.體溫過低 與新陳代謝減低、活動量減少有關。

　　2.嬰兒喂養困難(ineffective infantfeeding pattern)與食量小、吞咽緩慢有關。

　　3. 便秘(constipation)與肌張力降低、腸蠕動減慢、活動量減少有關。

　　4. 成長發展改變與甲狀腺功能減低有關。

　　【護理措施】

　　1.保暖、防止感染

　　患兒因基礎代謝低下，活動量少致體溫低而怕冷。因機體抵抗力低，易患感染性疾病。注意室內溫度，適時增減衣服，避免受涼。勤洗澡，防止皮膚感染。避免與感染性或傳染性疾病患兒接觸。

　　2· 保證營養供應向家長介紹病情，指導喂養方法。對吸吮困難、一吞咽緩慢者要耐心喂養，提供充足的進餐時間，必要時用滴管喂奶或鼻飼。經病因治療後，患兒代謝增強，生長發育加速，故必須供給高蛋白、高維生素、富含鈣及鐵劑的易消化食物，保證生長發育需要。

　　3.保持大便通暢

　　向家長解釋預防和處理便秘的必要措施，如為患兒提供充足液體入量；早餐前半小時喝1杯熱開水，可刺激排便；每日順腸蠕動方向按摩腹部數次，增加腸蠕動；適當引導患兒增加活動量，促進腸蠕動；養成定時排便習慣，必要時使用大便軟化劑、緩瀉劑或灌腸。

　　4.加強訓練，促進生長發育，作好日常生活護理患兒智力發育差，缺乏生活自理能力。把本病的知識教給患兒及家長，以取得合作，並增強戰勝疾病的信心。加強患兒日常生活護理，防止意外傷害發生。通過各種方法加強智力。體力訓練，以促進生長發育，使其掌握基本生活技能。對患兒多鼓勵，不應歧視。

　　5· 堅持終身服藥，注意觀察藥物的反應對家長和患兒進行指導，使其了解終身用藥必要性，以堅持用藥治療。對治療開始較晚者，雖智力不能改善，但可變得活潑，改善生理功能低下的症狀。甲狀腺制劑作用較慢，用藥1周左右方達最佳效力，故服藥後要密切觀察患兒食欲、活動量及排便情況，定期測體溫、脈搏、體重及身高。用藥劑量隨小兒年齡加大而增加。用量小療效不佳，過大導致甲亢，消耗多，造成負氮平衡，並促使骨骼成熟過快，致生長障礙。藥物發生副作用時，輕者發熱、多汗、體重減輕、神經興奮性增高。重者嘔吐、腹瀉、脫水、高熱、脈速、甚至痙攣及心力衰竭。此時應立即報告並及時酌情減量，給予退熱、鎮靜、供氧、保護心功能等急救護理。

　　6.重視新生兒篩查

　　本病在遺傳、代謝性疾病中的發病率最高。一經早期確診，在出生後1～2月即開始治療者，可避免遺留神經系統功能損害。