先天性甲狀腺功能低下症

　　甲狀腺激素是促進身體生長發育不可缺少一種荷爾蒙。所謂甲狀腺低功能症就是甲狀腺激素分泌不足。是一種先天性甲狀腺機能障礙，罹患此病時身體的新陳代謝會變得遲緩，病人會出現昏睡、便秘、全身腫脹、畏寒、皮膚干燥等症狀。發育中的小孩會有嚴重的智能和生長發育障礙，進而造成矮小與癡呆的病症。新生兒的發生率約為每4000~5000人中有一人。

　　一、 病因：

　　1. 先天性無甲狀腺、甲狀腺發育不全，或甲狀腺異位。大都有家族性。

　　2. 甲狀腺激素合成異常，下視丘、腦下垂體發育不全。

　　3. 母親有甲狀腺腫大（食物中缺碘）。

　　4. 懷孕時不適當之藥物治療。

　　二、 症狀：

　　新生兒期症狀不易發現，7~8個月以後症狀才逐漸明顯，所以應及早注意下列症狀。

　　（一） 新生兒期症狀：

　　1. 延續性黃疸。

　　2. 呼吸困難或有痰聲。

　　3. 溢奶、吸奶力弱、喂食困難。

　　4. 生長發育障礙、肌肉缺乏彈性。

　　5. 腹脹、便秘。

　　6. 嗜唾、食欲減低。

　　7. 舌頭大、嘴唇厚。

　　8. 頭發粗糙、皮膚干冷。

　　（二） 嬰幼兒期症狀：

　　1. 腦神經發育不良，智能低。

　　2. 嬰兒體型，上半身比下半身長。

　　3. 克汀氏症臉型一舌大唇厚，兩眼距離大，鼻梁下塌。

　　4. 頭發粗糙易斷。

　　5. 皮膚粗糙干冷。

　　6. 腹部膨脹。

　　7. 哭聲沙啞、臍疝氣。

　　三、 篩檢

　　由於先天性甲狀腺低功能症狀在新生兒期不容易發現，往往在出生後二至三個月才慢慢出現。父母應注意觀察小孩是否有上述症狀，若有可疑情況，請速送小兒科醫院就診，藉由血液檢查，以確定診斷。方法是用針刺新生兒的足跟以采取血液，滴在濾紙上，再由濾紙上剪下血點，利用梅免疫分析法（EIA）測定甲狀腺進激素（TSH）的濃度，正常的情況是濃度低於10mu/L,如果濃度高於20mu/L,為陽性，10-20mu/L之間者，為可疑病例。

　　四、 治療與預後：

　　依醫師指示使用補充適量的甲狀腺素是目前最好的治療。很重要的是，治療效果與開始治療期間的早晚有密切的關系。一般三個月以內即開始治療者，則有正常的發育機會。六個月以後才開始治療的很難有正常的智能發育。五至六歲才開始治療時，除了智能障礙外亦難有正常的身材。所以，早期發現、早期治療才能得到良好的預後。

　　為了密切追蹤治療的情況，必須定期的檢查孩童血中甲狀腺激素的濃度，並定期監測生長發育與智力發展的狀況。總之，一旦發現為罹病者，就必須與醫師密切配合，以避免悲劇出現。