專家解讀兒童五項先天性疾病

　　先天性甲狀腺功低下俗稱呆小症，主要因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成障礙所造成，是較常見的內分泌疾病之一，也是造成小兒智力低下和體格發育障礙的重要原因之一。該病早期治療預後較好，如果在臨床症狀出現之前作出早期診斷，及時治療，則可避免生長發育障礙及神經系統的損害, 發現愈早治療愈早效果愈好，一旦延遲治療則可出現不可逆性腦損害。

　　苯丙酮尿症屬遺傳代謝性疾病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。苯丙氨酸是人體所必需的氨基酸之一，而基因的突變會造成相關酶的活力減弱或消失，使體內苯丙氨酸發生代謝異常，導致腦細胞受損。患兒出生時大多正常，隨年齡增長逐漸出現智力低下等症狀。而新生兒疾病篩查，通過實驗室檢測手段使患兒得到早期診斷和治療，避免智力殘疾的發生。

　　先天性聽力損害是新生兒常見的異常之一。我國每年有2萬至6萬聽力損害的新生兒出現，而聾啞患者中，至少有50%是可以預防的。聽力篩查是在對新生兒無侵入性、無損傷性、無任何副作用的前提下進行的。在篩查中一旦發現異常，將在42天進行復篩，復篩異常的兒童，將及時轉診至北京市的六家兒童聽力診斷中心，開始干預治療，然後進行早期聽力、言語-語言等能力的訓練，使這些兒童回歸到正常孩子的行列。 聽與說息息相關。周歲以內是語言發育的起步階段，而1-3歲則是學習語言的最佳時期。聽力正常的兒童一般在4-6個月時開始出現呀呀學語的現象，這是語言啟蒙的重要階段，也是先天性聽力障礙兒童進行醫學干預治療的最佳時期。患者經過及時聽力矯正干預以及語言康復訓練指導，可以獲得到同齡兒童的聽說能力，回歸到主流社會，今後會像正常小孩一樣，生長發育，學習與工作。如果沒有及早的發現和治療，很有可能變啞，而不會講話。

　　先天性心髒病在我國的發病率高達0.8%，主要是正常的心髒在發育過程中，由於種種原因造成了發育停滯或者不發育，這樣就會出現各種心髒病。視病情不同，兒童心髒病手術費一般要幾萬元，大約有三分之一的患兒因此失去救治機會而活不到20歲。如果治療時機得當，先天性心髒病90%以上可以通過手術治療痊愈。目前先天性心髒病死亡以上升為我國新生兒死亡的首要原因。社區醫生通過問診、查體、聽診及采用一些必要的實驗室檢查，能夠及早的發現患兒。篩查常見的一些先天性心髒病，像房缺、室缺、動脈導管未閉，少量的病人甚至在一歲以內比較小的缺損可以自己愈合。而手術最佳的時機則應該是學齡前，現在可以進行心髒介入治療，也可以進行心髒手術治療。

　　先天性髋關節脫位又叫發育性髋關節脫位，該病除了先天因素之外，後天因素起著重要的作用。先天性髋關節脫位的治療，根據年齡大小選擇不同的治療方法，年齡越小療效越好。倘若每個新生兒生後均能做常規篩選檢查，在一周之內明確診斷而進行治療，其療效最理想。一歲以內明確診斷，可成功治療。因此，早期發現非常重要。