膽道閉鎖

　　膽道閉鎖的典型病例，嬰兒為足月產，在生後1～2周時往往被家長和醫生視作正常嬰兒，大多數並無異常，糞便色澤正常，黃疸一般在生後2～3周逐漸顯露，有些病例的黃疸出現於生後最初幾天，當時誤診為生理性黃疸。糞便變成棕黃、淡黃、米色，以後成為無膽汁的陶土樣灰白色。但在病程較晚期時，偶可略現淡黃色，這是因膽色素在血液和其它器官內濃度增高而少量膽色素經腸粘膜進入腸腔摻入糞便所致。尿色較深，將尿布染成黃色。黃疸出現後，通常不消退，且日益加深，皮膚變成金黃色甚至褐色，可因搔癢而有抓痕，有時可出現脂瘤性纖維瘤，但不常見。個別病例可發生杵狀指，或伴有紫绀。肝髒腫大，質地堅硬。脾髒在早期很少扪及，如在最初幾周內扪及腫大的脾髒，可能是肝內原因，隨著疾病的發展而產生門靜脈高壓症。

　　在疾病初期，嬰兒全身情況尚屬良好，但有不同程度的營養不良，身長和體重不足。時常母親敘述嬰兒顯得興奮和不安，此興奮狀況可能與血清膽汁酸增加有關。疾病後期可出現各種脂溶性維生素缺乏現象，維生素D缺乏可伴發佝偻病串珠和闊大的骨骺。由於血液動力學狀況的改變，部分動靜脈短路和周圍血管阻力降低，在心前區和肺野可聽到高排心髒雜音。