粘多糖沉積病有哪些症狀？

　　症狀

　　1、粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)

　　又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發病率1/10萬新生兒。主征;進行性發育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關節僵硬，活動受限，駝背。其他：視網膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心髒瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據酶活性測定可檢出攜帶者。預後差，多於兒童期死亡。

　　2、粘多糖貯積症II型(mucopolysaccharidosis)

　　又稱Hunter綜合征。XR，無女性患者，發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進行性耳聾;肌肉痙攣，行為莽撞。10歲後2/3患者有驚厥發作。生化診斷如I型，主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。

　　診斷

名稱 代號 酶缺陷 酶學測定樣品 生化改變 遺傳特性 Hurler，Scheie綜合征 MPSⅠ α-L-艾杜糖酸苷酶 成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞 尿和組織中DS、HS增多，成纖維細胞中DS增加 常染色體隱 性 Hunter綜合征 MPSⅡ 艾杜糖醛酸硫酯酶 血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水、羊水細胞 同上 X連隱性 Sanfilippo綜合征A MPSⅢA HS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶） 成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞 HS在尿中和組織中增多、DS在成纖維細胞中增多 常染色體隱性 Sanfilippo綜合征B MPSⅢB α-N乙酰葡萄胺苷 血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞 HS出現於尿中 同上 Sanfilippo綜合征C MPSⅢC 乙酰基轉移酶 成纖維細胞 HS出現於尿中 同上 Morquio綜合征 MPSⅣ N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 成纖維細胞 KS和CS出現於尿中 同上 Morquio綜合征   β-半乳糖甘酶 成纖維細胞 KS出現於尿中   Maroteaux-Lamy綜合征 MPSⅥ N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B） 成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞 DS出現於尿中 同上 β-葡糖醛酸苷酶缺乏症無名疾病 MPSⅦ β-葡糖醛酸苷酶 血清、成纖維細胞、白細胞、羊水細胞 DS、HS（±）出現於尿中 同上 無名疾病 MPSⅧ N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶 成纖維細胞 KS和HS（±）出現於尿中 同上

　　注：MPS－粘多糖沉積症DS－磷酸皮膚素

　　HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸軟骨素

　　KS－硫酸角質素

　　遺傳性粘多糖沉積症約占出生嬰兒的1/30000。