小兒黏多糖病Ⅱ型的臨床表現

　  黏多糖病Ⅱ型是黏多糖病中常見的一種類型，屬於常染色體隱性遺傳，主要是由於體內缺乏酸性麥芽糖酶，導致肌糖原的分解發生障礙，促使心肌和骨骼肌發生糖原沉積，影響了心髒的收縮功能而產生心力衰竭。

　　黏多糖病Ⅱ型的病理檢查可見體內各種組織均被累及，如肝髒、肌肉、心髒、腦干運動核和脊髓前角細胞中都有大量糖原貯積。按發病年齡、病變累及的主要器官和病情輕重分可為3型：嬰兒型、幼兒型、成人型，這三種類型患兒的臨床表現各不相同。

　　嬰兒型：患兒出生時正常，多在新生兒期發病，也可在出生後數月出現症狀。主要表現為食欲不振、喂養困難、嘔吐、生長發育緩慢，隨之出現呼吸困難、青紫、煩躁、咳嗽及水腫等功能不全症狀。並表現為全身性的嚴重肌張力低下(軟嬰狀)、自發運動減少等特征。4～5個月時腱反射消失，進行性衰弱，幾乎呈完全性弛緩性癱瘓。咽部唾液壅塞，咳無力，呼吸淺易發生肺炎。常見巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心電圖顯示高大QRS波和P-R間期縮短，T波倒置，ST段改變，肝中度腫大。血糖、血脂及酮體正常。患兒常在2歲以內死於心力衰竭或吸入性肺炎。

　　幼兒型：患兒多在嬰兒或幼兒期起病，病程進展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一。常以動作發育遲滯或步態不穩為初起症狀，繼而肌力減退、吞咽困難、呼吸肌亦被侵及，心髒可增大，但少有心衰發生，患者常在20歲之前死於呼吸衰竭。

　　成人型：患者多在20～70歲左右發病，30～40歲症狀明顯，表現為進展緩慢的全身性肌病，以下肢為最重，無心、肝等器官增大，有時可無症狀。

　　綜上所述，以上是關於黏多糖病Ⅱ型的臨床表現的簡單介紹，希望對您了解黏多糖病有所幫助。