(一)發展簡史

國外早在十九世紀八十年代就曾報道過孤獨症表現的兒童。但直到1943年美國兒童醫生利奧·肯納(LeoKanner)在他的論文裡首次描述了11名特殊兒童,並把這類特殊的兒童稱為“情緒交往的孤獨性障礙”及“嬰幼兒孤獨症”。當時,利奧·肯納描述這些兒童,都具有以下特征:他們拒絕交往,不說話或以自己的方式喃喃自語,對周圍環境有相當或極端固定的要求。
現今,隨著科學的發展和認識的提升,我們意識到孤獨症不是單一的疾病,而是譜系障礙,孤獨症譜系障礙包括孤獨症、阿斯伯格綜合症、未分類的廣泛性發育障礙等,並且有些兒童並不“孤獨”,甚至有很強烈的與人溝通的願望,只是缺乏溝通的技巧而已。但是“孤獨症”一詞一直沿用至今。在我們國內,常常使用“孤獨症”一詞替代“孤獨症譜系障礙”,使用“典型孤獨症”替代孤獨症譜系障礙中孤獨症這一亞分類,使用“不典型孤獨症”替代“未分類的廣泛性發育障礙”。
(二)孤獨症的患病率
過去認為孤獨症是非常罕見的,患病率只有1‰,但近些年來,孤獨症患病率呈逐年上升趨勢,據最新歐美國家的權威報道,孤獨症患病率高達1%。國內尚缺乏權威的報道,目前尚無報道不同地區的患病率有顯著差別,因此,可以以1%的患病率來推斷我國目前有近千萬孤獨症人士,其中孤獨症兒童有兩三百萬。
孤獨症患病率不斷增加,主要的原因可能是對孤獨症的認識加深,檢出率提升了。
(三)孤獨症的病因

曾經一度,孤獨症被認為是父母親過於冷漠所致,並將這些冷漠的母親稱為“冰箱母親”。但越來越多的證據顯示,生物學因素在孤獨症的發病中有重要的作用,而父母的教育和背景等因素與孤獨症的發病無關。
目前,關於孤獨症的確切的生物學病因尚未明確,不過,綜合過往的研究,孤獨症是在一定的遺傳背景下,由遺傳因素與外在因素共同作用所致。