糖原累積病應如何治療？

　　概述

　　糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為1/（2萬～2。5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由於這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中ⅰ、ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ型以肝髒病變為主；ⅱ、ⅴ、ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝髒、肌肉、腎髒等組織中貯積量增加。僅少數病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結構異常。

　　症狀診斷

　　本病系遺傳性疾病，患兒出生時就有肝髒腫大。隨著年齡的增長，出現明顯低血糖症狀，如軟弱無力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷，並可以出現酮症酸中毒。患兒生長發育遲緩，智力無障礙，體型矮小、肥胖，皮膚顏色淡黃，腹部膨隆，肝髒顯著增大，質地堅硬，肌肉發育差，無力，尤其以下肢最為顯著。多數患此病症者不能存活至成年，往往死於酸中毒昏迷。輕症病例在成年後可以獲得好轉。目前本病可區分為十多個亞型，其中以ⅰ型最為常見。

　　本病需與糖尿病相鑒別：

　　糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的症狀，但糖尿病患者有典型的症狀是“三多一少”，即多飲、多尿、多食及消瘦，根據次症狀可鑒別。

　　治療

　　用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養，以維持血糖正常水平，尤應於午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染，糾正酸中毒（可用nahco3，禁用乳酸鈉）。糾正低血糖後如果血脂仍繼續升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血症如采用飲食療法不能控制時，可用別嘌呤醇5～10mg/（kg·d）。激素治療有益於維持正常血糖水平、提高食欲。胰高血糖素、各種類固醇激素、甲狀腺素對改善症狀皆可有暫時的療效。外科方法如作門-腔靜脈吻合術，使腸吸收的葡萄糖越過肝，直接進入血循環，可能術後肝縮小，生長加速，但長期效果並不肯定。亦有報告作肝移植者，效果不明且不易推廣。其他有采用酶替代治療等，但效果並不佳。

　　糖原累積症ⅳ型：糖原無特效療法，高蛋白低糖飲食，加食玉米油未能阻止肝硬化進程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌屬提取物可使肝糖原急劇減少，因而是一個有研究前途的治療方法。此外，可施行肝移植。

　　總之，對本症主要是飲食治療和對症處理，使患兒能渡過嬰幼兒期，因4歲後機體逐步適應其他代謝途徑，臨床症狀可減輕。