對致病基因及其功能的研究將進一步促進我們對癫痫發病機制的研究,而且有助於為我們提供更為有效的癫痫治療手段。在特定的癫痫綜合征中,針對突變基因及其功能的了解有助於選擇有效的抗癫痫藥物,同時,如果一種癫痫綜合征對某種抗癫痫藥物反應非常良好,那麼這種抗癫痫藥物的作用機制將有助於我們刷選這種癫痫綜合征的候選致病基因。
對於癫痫家系遺傳咨詢是非常復雜的,基因突變不一定導致癫痫的發作(不完全外顯率),其他基因的修飾作用以及環境因素的作用都在影響其發病。而且,不同基因突變又可能在不同的家系中引起同一種癫痫綜合征(遺傳異質性),同一基因的突變也可能在同一家系中引起不同的臨床表型(表達差異性)。因此對於臨床醫生來說,在給出癫痫綜合征的診斷之前,對家族史、發病家系圖及相關患者親屬進行詳細的調查是非常重要的。綜合患者特定的首次發病年齡、特定的痫性發作類型以及遺傳方式,大多數的癫痫患者是可以正確做出診斷的,在這種情況下,進一步的DNA分析就沒有必要了。然而,對於散發的兒童重症肌陣攣性癫痫,需排除其他可能疾病以及相關的DNA分析是非常必要的。
大量的臨床和遺傳學研究表明:大部分癫痫發病是由於離子穩定破環所致,這種穩定的破壞可能是由於離子通道病變所致也可能是下游信號傳導途徑障礙所致。總之,文中所述研究都旨在研究癫痫的致病機制,提高我們對癫痫的分子學診斷水平和指導我們的抗癫痫治療。
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