不能吃奶的嬰孩

　　根據遺傳學上著名的“一基因一酶”學說，一個基因決定一種酶的合成。酶是生物催化劑，決定了生物體內化學反應進行的方向和速率。若由於基因突變，正常基因變成了異常基因，就會影響正常酶的產生，並進而引起一系列生理生化異常，這就是基因病發病的簡單機理。

　　這裡先介紹一種兒科較為典型的基因病：半乳糖血症。

　　這種患兒在首次哺乳或進食其他乳類、乳制品後數天，就可出現嘔吐、腹瀉、黃疸等症狀。接著出現脫水、體重不增和肝實質損害，一二個月內出現白內障，生後一年左右出現智能障礙。若繼續哺乳或進食乳制品，上述症狀還會繼續發展。

　　此病的發病機制，是由於基因缺陷而致半乳糖一1一磷酸一尿苷酰轉移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖一1一磷酸的血濃度增高，從而產生毒性和各種臨床症狀。

　　上述酶活性的測定結果，是該病的主要診斷依據。

　　病人以飲食治療為主，即停止哺乳和喂其他乳類、乳制品，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加營養糖的豆奶粉。飲食控制開始越早，患兒發育前途越佳。若在產前診斷確定胎兒為此病患者的情況下，從孕期開始就給孕婦進無乳糖的食物，如谷類、水果、蛋類、肉類等，這就是對該種患兒的“宮內飲食療法”，可使患兒達到相當的智力發育水平。

　　此病屬常染色體隱性遺傳病，群體發病率為1.8萬～18萬人中有1名患者。