半乳糖血症預防為先

　　食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道後即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸粘膜吸收。半乳糖被吸收後在肝細胞內先後經半乳糖激酶（GALK）、半乳糖-l-磷酸尿苷酰轉移酶（GALT）和尿苷二磷酸半乳糖表異構酶（EPIM）的作用，最終生成l-磷酸葡萄糖進人葡萄糖代謝途徑。人體肝髒將半乳糖轉化為葡萄糖的能力很強，攝人血中的半乳糖在半小時內即有50%被轉化。

　　半乳糖血症是由於半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所造成的代謝性疾病，其發病率約為1/62000，可依據酶缺陷不同分為3型，都是常染色體隱性遺傳病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏型最為多見，且病情嚴重。

　　1、半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏性半乳糖血症

　　【發病機制】半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的編碼基因（GLAT）位於9p13，它的缺陷即導致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代謝旁路生成的半乳糖醇在各種組織中積累。

　　1-磷酸半乳糖具細胞毒性，對糖代謝途徑中的多種酶有抑制作用，特別是葡糖磷酸變位酶的作用被阻抑後不能使l-磷酸葡萄糖轉化為6-磷酸葡萄糖，阻斷了糖原分解過程；高濃度的1-磷酸半乳糖還抑制葡糖異生過程，因而在臨床上呈現低血糖症狀。半乳糖進入晶體後即被醛糖還原酶 還原成為半乳糖醇，沉積在晶體中造成晶體內滲透壓增高、含水量增加、氨基酸轉運和蛋白合成降低 等代謝異常，最終形成白內障。本型患兒的肝、腎、腦等組織中都有大量 1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存積，這類異常代謝產物改變了組織細胞的滲透克分子濃度和其能量代謝過程，致使這些器官功能受損。其詳細機制尚不完全清楚。

　　【病理】患兒在出生後數周內 即可有彌漫性肝細胞脂肪變性和膽汁郁積，隨著病情進展，旋即出現纖維化和肝硬化改變。除晶體白內障形成外，腦、腎等其它組織病理改變較輕。