半乳糖血症疾病預防

　　半乳糖血症疾病預防

　　發病機制尚未完全清楚，預防措施參照遺傳性疾病進行。由於已證明病兒皮膚成纖維細胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過培養羊水細胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產前診斷。Nadler等已用此法進行產前診斷但由於有簡便易行的新生兒篩選方法而且若能早期發現並控制飲食，病兒能正常發育故對是否應做產前診斷尚有爭議。

　　患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日後亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但在成年後多數可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

　　半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症半乳糖激酶的編碼基因位於17q2l～q22，其突變較為少見。本病患兒體內無半乳糖-l-磷酸累積，因此無肝、腦損害。但大量半乳糖在晶體內被醛糖還原酶轉化為半乳糖醇後即會導致白內障，故患者應終身避免攝入含乳糖的食物。

　　尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏性半乳糖血症本型罕見，尿苷二磷酸半乳糖-4-異構酶的編碼基因位於lpter～lp32，根據酶缺乏累及組織的不同可以分為兩種亞型：大多數患兒為紅、白細胞內表異構酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纖維細胞和肝髒中酶活力正常，故患兒不呈現任何症狀，生長發育亦正常；另有少數患兒酶缺陷累及多種組織器官，臨床表現酷似轉移酶缺乏性半乳糖血症，但紅細胞內轉移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可資鑒別。本型在治療過程中應定期監測紅細胞內半乳糖-l-磷酸。