半乳糖血症產前有哪些檢查

　　半乳糖血症是人類的一種常染色體隱性遺傳病。人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖進入體內被分解為葡萄糖和半乳糖。正常嬰兒由於有必需的酶即1-磷酸半乳糖尿苷酰轉移酶，半乳糖能被分解利用。大約在5000～7000名新生兒中，有1名體內缺少這種酶。剛開始，新生兒表現正常，但在幾天或幾周內，就會出現厭食、嘔吐、黃疸，並開始停止正常生長。肝髒腫大，尿液中有超量的蛋白質和氨基酸，水腫和腹水。如不及時治療，患兒會身材矮小，且智力遲鈍。其中很多患兒會患白內障。引起這些症狀的原因大多還不清楚。

　　實驗檢測出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖，就可懷疑為半乳糖血症。檢測證實血液和肝細胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰轉移酶可確定診斷。如因家族中有此病患者，醫生和家長關心新生兒是否患有此病，可通過血液檢測作出診斷。

　　牛奶和奶制品是半乳糖的來源，故患兒不可食用牛奶和奶制品，也應避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海產品如海藻。然而，食物中含有少量半乳糖是否會造成長期影響尚不清楚。帶有本病基因的婦女，懷孕期間應該完全禁止攝入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕婦也要避免攝入半乳糖。如母親體內半乳糖含量增高，半乳糖會通過胎盤輸送給胎兒而引起白內障。本病患者需終生限制半乳糖的攝入。

　　如果半乳糖血症得到完全的治療，大多數兒童不會出現智力遲鈍。但是他們的智商（IQ）會比他們的兄弟姐妹低，且經常會出現語言障礙。女性患者常在發育期或成人期喪失卵巢功能，只有極少數患者可能受孕。