黏多糖病的臨床表現

    出生時大多正常，1 歲後體格發育逐漸表現異常。頭大，身體矮小； 面容丑陋，前額及颞部突出，眼距寬，鼻梁寬而平，唇厚，舌大，牙齒小而稀疏；毛發厚重， 發際低；耳低位；聲音低粗；頸短；胸廓扁平， 肋外翻；腰背後突；手短而寬；下肢關節強直。智能低下，行動笨拙。角膜混濁，視力減退。神經性耳聾。肝脾腫大，心髒擴大， 常有臍疝或腹股溝疝。