小兒鞘磷脂沉積病需附脂飲食

　　1.急性神經型（a型或嬰兒型）為典型的尼曼-匹克（占85%），多在生後3～6月內，少數在生後幾周或1歲後發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryredspot）、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質，多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低＜1%。

　　2.非神經型（β型或內髒型）嬰幼兒或兒童期發病，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系症狀。可活至成人。sm累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同a型。

　　3.幼年型（c型慢性神經型）多見兒童，少數幼兒或少年發病。生後發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統症狀（亦可更早或遲到青年期）。智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。sm累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。

　　4.nova-scotia型（d型）臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經症狀，多於學齡期死亡，酶活性減低。

　　5.成年型。