先天畸形兒致畸如何預防

　　十月懷胎，一朝分娩，母親艱辛地孕育胎兒10個月，希望能獲得一個健康聰明的孩子。然而，總有少數母親得到的是“殘次品”——出生畸形兒。有的是以軀體形態異常為主的先天畸形，有的是因代謝功能缺陷所致的先天性智力低下等。一個畸形兒的出生，對於本人、家庭、和整個社會，都是不幸的。1966年，世界衛生組織對16個國家的25個婦幼保健中心的426932位攙扶進行統計顯示，在新生兒中，患有畸形的兒童為7385例，占總數的1.73%，在出現的各種畸形中，四肢畸形占26%，神經管畸形占17%，泌尿生殖系統畸形占14%，顏面畸形占9%，消化系統畸形占8%，心血管畸形占4%，多發畸形占22%。從1986年10月至1987年9月，我國衛生部組織有關單位對122例新生兒進行監測，結果顯示畸形兒的發生率為1.3%，其中以神經管畸形和唇腭裂畸形的發生率最高。世界衛生組織把無腦兒、脊柱烈和腭裂等12種先天畸形列為各國家規監測的對象。

　　一、引起先天性畸形的原因

　　在古代，人們由於缺乏科學知識，所以通常將畸形兒成為“怪胎”，並且還編造種種神話故事，到了19世紀，人們認為生“怪胎”都是遺傳因素造成的，直到20世紀40年代，發現孕婦感染風疹病毒後，新生兒會出現青光眼、白內障及心髒畸形。這時，人們才認識到環境因素也可以引發先天畸形。現在普遍認為，先天畸形的發生原因有遺傳因素、環境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環境因素占10%，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者占65%。

　　（1）遺傳因素與先天畸形

　　遺傳因素引起的先天畸形，包括染色體畸變和基因突變，占先天畸形的25%，染色體畸變包括染色體數目的異常或染色體結構異常。染色體本是兩兩相對的，數目減少可引起先天畸形，常見與單體型。廠染色體的單體型胚胎幾乎不能成活，性染色體的單體型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢發育不全，即特納綜合症（45，0X）。染色體的數目增多也可引起畸形，多見於三體型，如常見的先天愚型，是由21號染色體引起的。性染色體的三體（47，XXY），可引起先天性睾丸發育不全。染色體結構畸變，也可以引起畸形，如5號染色體短臂末端缺失，可引起“貓叫綜合症”。基因突變出引起少數畸形外，如軟骨發育不全、多囊腎、多指（趾），主要會造成代謝性遺傳病。

　　（2）環境因素與先天畸形

　　能引起先天畸形的環境因素統稱為致畸因子，占先天畸形的10%，影響胚胎發育的環境有3個方面，即母體周圍的外環境、母體的內環境和胚體周圍的微環境。外環境中的致畸因子，有的可通過改變內環境和微環境直接作用於胚胎，有的則通過改變內環境和微環境而間接作用與胚體。環境致畸因子主要有生物、物理、化學、藥物等。

　　物理的致畸因子目前已確認的有：放射線、機械性壓迫和損傷、高溫等；在工業的“三廢”、農藥、食品添加劑和防腐劑中，含有一些致畸作用的化學物質，他們是某些多環芳香碳氫化合物，某些亞硝基化合物，某些烷基和苯類化合物，農藥敵枯雙，鉛、砷、镉、汞等。20世紀60年代在西歐造成大量肢體畸形的鎮靜劑“反應停”，就是化學藥品致畸的實例。其他的致畸因子還有酗酒、大量吸煙、缺氧、營養不良等。

　　宮內感染中以病毒感染為主，由於胎盤的屏障作用，一些大分子物質一般不容易通過胎盤，而分子量較小的病毒及部分寄生蟲，則可以通過胎盤感染胚胎或胎兒，母親在妊娠期間感染了各種致病微生物，並通過母親傳播給胎兒，可使胎兒造成各種畸形。目前已確定對人類胚胎有致畸作用的有：風疹病毒、巨細胞病毒、單純疱疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體、乙肝病毒。艾滋病對胎兒的危害已引起人們的關注。

　　二、妊娠期間對胎兒有致畸影響的疾病

　　（1）風疹病毒:孕婦感染了風疹病毒後，往往引起多種畸形，最常見的是先天性白內障，先天性耳聾及先天性心髒病，以上三種稱為先天性風疹綜合征，由於風疹病毒感染具有潛伏性，不能在短時間從人體內完全排出，對人體的損害呈持續性和漸進性，有些危害性將於出生後數月乃至數年才逐漸表現出來，因此，先天性風疹病毒感染兒出生後要進行長期隨訪。

　　（2）弓形體感染:關於弓形體感染與優生在我國已受到普遍的重視。弓形體為細胞內寄生的原蟲。已有很多研究表明，妊娠期感染弓形體可經胎盤感染胎兒，致胎兒發育致障，造成各種畸形或缺陷，特別是在孕早期感染後，出生缺陷發生率高，缺陷嚴重，可發生流產、死胎，因為一般認為胎兒大部分組織器官在12周內發育完全。此外，病毒還可能影響胎兒的中樞神經系統發育，引起無腦兒、腦積水，還有的新生兒出現先天性耳聾、先天性視網膜炎，有的嬰兒出現輕度智力低下等，

　　此外在懷孕的不同時期感染病毒對胎兒也有不同程度的影響，其中，孕早期病毒感染對嬰兒的影響是最大的，感染率高，致畸嚴重。1964年美國風疹病流行，次年有大量畸形兒出生，特別是母親在1—3個月感染了風疹病毒後，畸形兒的出生率高達50%。研究也表明，孕早期感染了弓形蟲後，有26.31%的胎兒受染。而在晚期感染出生缺陷的發生率是5%。

　　三、防止發生畸形的三級預防措施

　　預防或減少先天畸形的發生，可以采取預防三級措施。

　　（1）第一級預防措施是防止先天性畸形的發生。

　　消除病因是最重要的，也是首要的工作，對孕婦不進行大劑量X射線照射，避免風疹病毒感染，不服用“反應停”等藥物是絕對必要的。孕婦禁絕吸煙飲酒，婚前婚後咨詢，染色體檢查，預防高齡孕婦及高危險家庭中出現先天愚型、基因病，普遍開展生殖健康教育，為防止無腦兒、脊柱裂的發生，在孕前、後3個月期間每天服用葉酸片。

　　（2）第二級預防是發現、早診斷、早防治、減少先天性畸形兒的出生。

　　受孕第3—8周，此期胚胎細胞增生分裂活躍，胚體形態發生復雜變化，最易受到致畸因子的干擾而發生器官形態結構畸形，所以，胚期是最易發生畸形的致畸敏感期。由於胚胎各器官的分化發生時間不同，其致畸敏感期也不同。風疹病毒的致畸敏感期為受精後第一個月，畸形發生率為50%，第二個月便降為22%，第三個月只有6%—8%。

　　胎兒期是胚胎發育最長的一個時期，自第9周起直至分娩，此期間胎兒生長發育快、各器官進行組織分化和功能建立，受致畸作用後也會發生畸形，但多屬組織結構和功能缺陷，一般不出現器官形態畸形。所以，除神經系統外，胎兒期不是致畸敏感期。

　　孕期進行羊水、絨毛、胎兒鏡和B性超聲波檢查等，可以早發現、早診斷畸形並盡早加以防治。如神經管畸形可以檢查甲胎蛋白，苯丙酮尿症可以檢查血液，測定甲狀腺素篩檢先天甲狀腺功能減退。

　　（3）第三級預防是減少痛苦、延長生命，對先天性畸形進行治療。

　　有一些出生缺陷可以用外科手術加以治療，如唇裂、脊柱裂、肛門閉鎖等，苯丙酮尿症如能即使發現、治療也可以收到很好效果。而先天智力低下、無眼、耳聾等，應設法使其得到妥善教養，減少痛苦，延長生命。或者適時終止妊娠，降低出生缺陷兒的誕生，減輕家庭和國家的經濟負擔，達到優生優育的目的。