早衰症——造物主的錯誤

　　兒童早衰症是一種可怕的疾病，它侵害著全世界50多名兒童的健康。不過，法國和美國的科研人員已經研發出相關藥物，有望改善這些兒童患者的健康狀況。

　　2008年10月，法國馬賽La Timone醫院。一個年僅4歲的小女孩形容枯槁，如同老婦人一般。她皮膚蒼白，薄如紙張，褶皺叢生，睫毛、眉毛和頭發差不多都已經掉光。而且，她的骨骼也脆弱得與那些年事已高的老者無異，任何一個小小的閃失都可能造成骨折。她肌肉萎縮無力，心髒的健康狀況亦不容樂觀。這個小女孩患上的是一種名為“兒童早老症”的罕見疾病，這種疾病會導致患兒急劇衰老，目前全世界約有50多名兒童深受其害，迄今仍是不治之症。患者通常在13至16歲時會因嚴重的心髒病而死亡。但是在這名病患小女孩的眼中卻閃耀著希望之光，她選擇住院接受治療是因為她的健康狀況有望由此得到改善，生命也隨之得以延長。能夠取得這樣的成果在僅僅五年前都是不可想象的，因為那時醫學界還對這種可怕疾病的誘因一無所知。

　　罪魁禍首——1號染色體上的基因缺陷？

　　2002年，第一例針對早衰症的突破性藥物誕生在馬賽La Timone醫院的分子基因實驗室中，尼古拉·萊維（Nicolas Levy）博士領導的科研小組當時正著手分析一種常見的遺傳性神經系統疾病：腓肌骨萎縮症。患有該病的人腿部和手臂上的筋腱受到損壞，雙腳變形、行動困難。科研小組在實驗中發現這種疾病和LMNA基因突變有著緊密關聯，因為位於1號染色體的LMNA基因可以幫助生成一種核纖層蛋白質A（Lamine A），它存在於我們身體所有細胞的細胞核內。為了進一步了解引起這種突變的紊亂類型，他們仔細研究了所有學術期刊上關於LMNA基因變異的相關論文。最後終於證實LMNA基因的突變會影響肌肉和心髒的正常功能，引發多種相關疾病，這些病症同時交織在一起，使身體機能逐漸衰弱。而引起尼古拉·萊維博士研究小組注意的是，他們發現LMNA基因的其中一項突變和一種名為上颌骨異常發育不良的罕見疾病之間也存在著關聯。

　　但令研究人員感到困惑不解的是，這種疾病表現出和兒童早衰症一樣的症狀，也是肌肉、脂肪組織、骨骼和皮膚同時出現病變，最終導致機體走向快速衰亡。目前還沒人能夠解釋兒童早衰症的根源所在，如果他們做到的話，那無疑具有重大意義，更何況也許還可以就此找到治療這種疾病的方法！他們推論的前提很簡單：既然LMNA基因的突變會對肌肉產生影響，也能夠使脂肪存儲發生紊亂，如果它最終也像兒童早衰症那樣會導致機體的衰老，那麼就足以證明兒童早衰症是由LMNA基因的突變引起的。