先天性消化道畸形有哪些？

　　消化道畸形

　　新生兒先天性腸梗阻表現為生後1~2天內出現腹脹和嘔吐。急診處理應首先給予持續性鼻胃管吸引預防嘔吐，嘔吐可導致吸入性肺炎或因呼吸窘迫導致腹脹進一步加劇，隨後再送至醫療中心進行外科手術。其他重要措施包括保持體溫，靜脈補充10%的葡萄糖，電解質以防止低血糖，預防和控制酸中毒，感染，這樣才能使新生兒達到手術的最佳狀態。一個存在某一系統畸形的新生兒應該認真檢查有無其他系統的畸形，尤其是中樞神經系統，心髒及腎髒。

　　消化道高位梗阻

　　當臨床診斷有羊水過多時，需考慮高位消化道梗阻（食道，胃，十二指腸及空腸）。因為胎兒吞咽羊水障礙可產生羊水過多。患兒出生後需立即插鼻胃管，如胃內容物超過30ml，尤其呈膽汁性時，即支持上消化道梗阻的診斷。若鼻胃管不能插入胃內，則提示食道閉鎖可能。

　　食道閉鎖

　　食道閉鎖患兒80%伴有食道氣管瘘，大多數為ⅢB型（瘘管由氣管隆凸發生延續至近端食道盲端---圖261-8）。典型的症狀包括口腔分泌物增多，咳嗽，進食後青紫，吸入性肺炎。ⅢB型患兒因哭吵氣體由氣管瘘管進入食道下端和胃內而導致腹脹。

　　診斷

　　鼻胃管不能插入胃內應考慮診斷為食道閉鎖，不透射線的導管能在平片上確定閉鎖部位。如不典型的病例，可在透視下往食道盲端注入少量水溶性造影劑來明確閉鎖位置，檢查完畢後需即刻抽出造影劑，以免吸入造成化學性肺炎。以上檢查需有經驗的放射科醫生參與，且在能進行手術治療的醫療中心進行。

　　治療

　　術前准備的目的是使患兒在最佳狀態下進行手術，並防止影響手術療效的吸入性肺炎發生。禁食。持續性雙腔管吸引近端食道閉鎖盲端防止唾液吸入。嬰兒體位應保持頭高位30°~40°，右側臥位以有利於胃的排空及降低經瘘管吸入胃酸的危險。如因為早產，吸入性肺炎或其他畸形而必須延遲手術時，則需經胃造瘘口減壓，經胃造瘘管吸引能減少胃內容物經瘘管反流至氣管支氣管。如果患兒情況穩定，即可進行胸膜外修補食管並關閉食管氣管瘘，偶因食管盲端之間距離過大而不能行一期吻合術時，作食道延伸術有利於下次手術作端端吻合術，或用結腸間置替代食道。最常見的並發症是吻合口瘘，狹窄。術後喂養困難較為常見，這是因為術後近端食管動力差以及胃食管反流所致。此時如果藥物治療失敗，需作Nissen胃底折疊術處理。

　　膈疝

　　腹腔內容物經膈肌缺損突入胸腔。

　　先天性膈疝通常發生在膈肌的後外側部分（Bochdalek疝），90%位於左側。腸段甚至大部分的腹腔內容物可突入患側胸腔。如左側膈疝很大，則患側的肺發育不良。出生後，新生兒因哭吵吸入氣體使腸管充氣擴張，迫使心髒及縱隔右移壓迫右側正常的肺而導致更為嚴重的急性呼吸窘迫症。嚴重的病例生後即出現呼吸窘迫，舟狀腹，患側胸腔可及腸鳴音。較輕的病例，當腹腔內容物通過膈肌小的缺損逐漸突入胸腔後，在數小時或數天後出現輕度呼吸困難。

　　一部分肺發育不良合並肺不張，肺血流減少，肺血管阻力增加產生持續性肺高壓，在卵圓孔或動脈導管水平出現右向左分流和嚴重的缺氧。

　　近來發現先天性膈疝的患兒存在肺發育不良及雙側肺動脈壁異常增厚，嚴重肺血流高阻力導致正常的氧合作用受阻礙。肺血流降低結果導致患兒在呼吸機支持中仍處於缺氧狀態。持續性肺動脈高壓是先天性膈疝的重要死亡原因。

　　診斷

　　如果膈肌的缺損很小，X線平片顯示一小部分腸管突入胸腔。如缺損很大，典型的X線顯示病側胸腔存在充氣的腸袢和心髒及縱隔移位。如果在患兒出生後尚未吞入多量氣體前即作X線攝片，則病側胸腔內表現為不透明的無氣體陰影的腫塊。

　　治療

　　嬰兒應該在出生後立即氣管插管維持通氣，因為面罩通氣可導致突入胸腔內腸腔充氣而影響呼吸。持續性雙腔鼻胃管吸引能防止吞入空氣進入消化道而引起肺的進一步受壓。如必要，用維庫溴铵和巴夫龍麻醉可以輔助通氣和防止吞入空氣。手術要求將腸管回納入腹腔，並且修復膈肌缺損。

　　經靜脈注射碳酸氫鈉鹼化可減輕肺血管的收縮。吸入一氧化氮可擴張肺動脈改善組織氧合作用，這種方法目前還在實驗階段。有些膈疝患兒存在難治性持續性肺動脈高壓，對鹼化療法及呼吸支持無效可采用ECMO治療（ECMO---參見第260節新生兒持續性肺動脈高壓），但是嚴重的肺發育不良患兒仍難以存活。就急診手術而言，所有的治療，包括一氧化氮吸入，高頻通氣，必要時ECMO都應充分運用，使患兒在手術前保持情況穩定。要成功轉送一個先天性膈疝並且有持續性肺動脈高壓的患兒是一件非常困難的事。因此，如產前B超診斷為先天性膈疝者，應該在具備ECMO的醫療中心分娩，手術治療方案要十分慎重。

　　幽門肥厚性狹窄

　　由於幽門肌層過分肥厚而導致幽門管梗阻。

　　幽門肥厚性狹窄可引起幾乎完全性胃出口梗阻。幽門肥厚在出生時極少，但在生後4~6周進展迅速，這時上消化道梗阻症狀開始出現。生後1月出現無膽汁的噴射性嘔吐。上腹部見到左向右的胃蠕動波。延遲診斷可導致反復嘔吐，脫水，體重不增，代謝性低氯性鹼中毒。

　　診斷依據為右上腹可扪及一分離的，2~3cm，質地硬，活動性橄榄樣腫塊，或腹部B超證實為肥厚的幽門肌層。如診斷不明確，吞鋇檢查顯示胃排空延遲，典型的線樣狹窄拉長的幽門管。

　　手術治療時將幽門環肌縱形切開，保留完整的粘膜，分開切開的肌纖維。術後患兒通常幾天後就能正常喂養。

　　十二指腸梗阻

　　可能引起的原因為閉鎖，狹窄或外在腫塊壓迫，十二指腸是僅次於回腸最易發生閉鎖的部位（見下文）。唐氏綜合征的患兒較易發生十二指腸閉鎖。新生兒生後因腸管位置異常（見下文）可形成腹膜束帶（Ladd帶）壓迫十二指腸引起部分或完全性梗阻，這些患兒易引起中腸扭轉而需外科急診手術。膽總管囊腫或環狀胰腺都可壓迫十二指腸引起梗阻。膽總管囊腫的嬰兒同時也可伴發不同程度的梗阻性黃疸。

　　症狀，體征，診斷和治療

　　因為梗阻位置高，通常有羊水過多症狀以及生後進食出現嚴重的膽汁樣嘔吐。X線典型表現為雙泡症：第一個充滿氣體的大泡為胃，另一個為充氣擴張的十二指腸梗阻的近端，在閉鎖的遠端很少或見不到氣體。上消化道系列檢查能顯示梗阻部位和來源於膽總管囊腫的腸外壓迫，亦能顯示腸旋轉不良而引起的梗阻。

　　如一旦懷疑為十二指腸梗阻，需立即停止喂養。持續鼻胃管吸引減壓防止吸入嘔吐物。經過適當的診斷檢查後，需手術解除梗阻。

　　遠端小腸和大腸梗阻

　　大多數病例存在羊水過多症狀，因為吞咽的羊水由梗阻近端的腸管吸收，通常最初幾次喂養可以是正常的，但以後1~2天出現腹脹加劇，伴有膽汁或糞汁樣嘔吐。嬰兒生後可能排出少量胎糞，以後停止排便。

　　胎糞顯微鏡檢查可見鱗狀上皮細胞和胎毛（Farber試驗），這在正常情況下由於羊水的吞入也可存在。發現這些結構提示不像完全性腸梗阻但不能排除腸閉鎖，因為有些通暢的腸段可以在妊娠過程晚期梗阻（如腸扭轉）。一般的診斷和術前檢查准備包括禁食，放置雙腔鼻胃管減輕腸管擴張及嘔吐物吸入，糾正水電解質平衡，腹部平片，鋇劑灌腸檢查明確解剖異常部位。

　　胎糞栓綜合征

　　因為胎糞稠厚形成糞塊引起的腸梗阻。

　　胎糞栓綜合征可發生在正常的嬰兒，但更多見於糖尿病孕婦及應用硫酸鎂母親的嬰兒。稠厚的胎糞堵塞結腸引起完全性腸梗阻，出現停止排便，嘔吐，腹脹。用泛影葡胺灌腸可顯示胎糞栓，並可將其與腸壁分離，排除體外。盡管大多數患兒均為正常兒童，但如有其他症狀或有明顯家族史的患兒則需進一步作其他檢查排除先天性巨結腸（見下文）或纖維囊性病變（參見第267節）。