粘多糖病I-H型Hurler綜合征的治療

    粘多糖病I-H型(MPS-IH型)，又稱Hurler綜合征，Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏，其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素和硫酸肝素為角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分，多為細胞膜外層的結構成分，細胞死亡後可釋放出堆積的粘多糖。

    治療Hurler綜合征應對症處理。應用新鮮血漿可有一定療效。