瓷娃娃病 走進一碰就骨折的“瓷娃娃”

　　揮舞的手，燦爛的笑，甜甜的“姐姐”，溫暖的水……當我站在東莞常平鎮“瓷娃娃”患友小娟（化名）的房間，這一幕讓我意外而感動。在出發之前，我就了解到：這是一個單親9年的家庭，這是一個姐弟雙雙患上成骨不全（脆骨症）不良於行的家庭，這是一個僅靠農村低保照顧兩個癱瘓病人和供養一個大學生的家庭，這樣的家庭，卻沒有淚水沒有抱怨，只有熱情、只有笑容。

　　名詞解釋：

　　成骨不全症：又稱脆骨症，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳的疼痛疾病。普遍表現為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折，該群體如不及時治療將終生殘疾。由於患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法。

　　祖孫三代一家四口成骨不全

　　小娟今年27歲了，是這個家庭的長姐，由於成骨不全症的不斷惡化，現在她只能半躺在床上講述她的故事。

　　小娟的奶奶成骨不全患者，小娟的爸爸遺傳到了奶奶的成骨不全，但情況並不嚴重，一直如健康人一般生活，僅在十多歲的時候發生過一次骨折，不幸的是在9年前因為心髒問題也去世了。小娟兄弟姐妹共3人，除了大弟弟是健康人之外，小娟和她13歲的小弟弟阿培都患有成骨不全症，而且比爸爸的病情嚴重得多。

　　一年骨折一次姐弟倆雙雙癱瘓在床

　　小娟介紹，從出生以來，她基本上每年都會骨折一次，父母帶她求醫多次，但是沒有用，醫生都說沒有辦法治療，只能在骨折的時候治療一下，即便如此，小娟也動過6次手術。現在情況越來越嚴重，2年多前，她因為種花的時候搬花盆不小心用了點力氣，導致盆骨骨折，雖然一直堅持治療，卻不能得到好轉，現在，她已經連好心人捐助的輪椅都不能坐，也不能平躺，只能終日半坐或側臥在床。

　　弟弟阿培的情況和她差不多，每年都骨折，雖然才13歲，但雙腿早已發生畸形，不能走路。在幼兒園時就是媽媽背著上學，如今到了上初中年紀，由於學校距離較遠，50歲的母親獨自無力送他上學，只能辍學在家，和小娟並排躺在一間房裡。

　　求醫艱難重重有藥資助卻沒醫生願意開處方

　　雖然小娟一直笑容燦爛，但是對於自己的病情，她卻表現得不是很樂觀：“一般人盆骨骨折半年就能差不多痊愈了，我都2年多了，還是不好，而且好越來越壞，醫生也找不到原因為什麼會這樣。”“有醫保，但是醫保對這些藥報得很少，有些藥在鎮上沒有，要上東莞醫院，有一次開了90多塊錢，才報了10來塊錢。”“聽說現在有一種藥對我這個脆骨病有一些效果，瓷娃娃關懷協會的人說也可以捐贈給我用，但是一定要有醫生處方，我們這的醫生沒有人願意給我開。”……

　　愛種花愛網購的姐姐：只想我的骨頭不再痛就好了

　　在小娟的床上，一台手提電腦很顯眼，小娟笑著說：這是一個好心人送的，輪椅也是，可惜我現在已經用不了輪椅了。打開小娟的qq，花友、手工等分類讓我了解到這個27歲女孩之前的愛好，小娟說：“之前可喜歡種花了，現在是不行了，如今能干的就是上上網。我只在學校上了小學二年級，後來小學和初中的課程的都是自學的，使用電腦也是自學的。你看我媽的染發劑，都是我給她網購的。”

　　問及小娟的最大夢想，小娟笑笑說：我只想我的骨頭不再痛就好了。原來，笑容不斷的小娟其實一直都在忍受疼痛。對於她的病情，當地的醫生也只能開一些止痛藥給她，別無他法，“其實這個止疼藥也沒什麼效果，吃總比不吃好吧”。掀開小娟的被子，小編看到她的腿已經嚴重變形，伸都伸不直，只能盤著，由於這次骨折的地方是盆骨，她甚至連睡覺都不能躺著，只能半坐或者側臥。

　　一天能看20多萬字的弟弟：我真想能去上學

　　小娟旁邊的床上躺著弟弟阿培，在小編和姐姐談話時，他一直在看書。小編走向他，他抬起頭和我微笑。他現在正在看的是郭敬明的《爵跡》。“好看嗎？”小編問。“還可以”，他答。阿培說，他平時最喜歡的就是看書，一本20多萬字的小說，他一天就能看完。“周六日他可以上網，也是在網上看書”，小娟補充。

　　阿培的腿骨也一樣已經畸形了，兩條腿非常瘦弱，而且並不一般長。相對姐姐的狀況，阿培的情況還是要樂觀很多，不需要人的幫助，他能自主從床上坐上輪椅，然後在屋子裡活動。問及他現在最想做的事，他不假思索的說：“最大的夢想？當然是希望能去上學啦。”

　　媽媽：孩子們都很乖生活總會越來越好的

　　小娟的媽媽姓葉今年50歲，雖然長期勞作和照顧兩個癱瘓孩子，她並不顯得很蒼老。小娟和媽媽同時大笑道：因為染了頭發啦！沒有白頭發就好多了！

　　葉媽媽指著院子裡的盆栽說：這都是小娟還能動的時候種的花，你看這個是玫瑰，開的花很漂亮，不過現在沒人管了。當小編問及她家裡的生活來源時，葉媽媽平靜的說：就是低保，還有村裡給的一些福利。兩個孩子躺在家裡，我也不能出去做事，在院子裡種了一些菜養了幾只雞貼補一下。還好，孩子們都很乖，小娟和阿培能自己干的都自己干了。上大學的小達也很勤快，一回家就做事照顧姐姐弟弟。以後？總會越來越好的。

　　小編感言：一家4口，沒有勞動力、沒有固定收入、2個癱瘓病人、看不到的病情發展、無法治愈的罕見病、猜測不到的結局，怎麼看，這都是一個不能說不悲慘的家庭，然而，他們雖然困苦，卻依舊笑容燦爛，他們雖然渴望幫助，卻不卑微乞憐。這種精神，讓人感動而肅然起敬。除了這一家人給人的感動，不得不提的是，我們社會對這些罕見病患者的關注和保障還太少太少，“生命傳承導致的不幸，還需要我們用愛去彌補”！