小兒出生缺陷發生率不斷攀升？

　　在前段時間熱播的《心術》中，有一個情節給很多觀眾留下了深刻的印象：南南患有先天性腎衰竭，一出生就被父母遺棄，雖然後來被醫生劉晨曦收養，但由於劉晨曦拒絕私自取出醫院患者的腎髒，使南南錯失了得到腎源的機會。

　　人們固然敬佩醫生劉晨曦的職業操守，但也為南南的遭遇扼腕歎息。在現實生活中，和南南一樣因先天性疾病而遭遺棄的孩子並不罕見，而更令人痛心的是，很多先天性疾病如地中海貧血、唇腭裂等，本來都屬於可以通過婚檢、產檢等檢查出來並進行及時干預的出生缺陷。

　　本期《名醫》雜志專訪廣州市海珠區婦幼保健院保健部兒童保健副主任醫師盧雪珍，為大家介紹如何預防出生缺陷，以及進行出生缺陷篩查的最佳時間。

　　出生缺陷發生率不斷攀升？

　　在百度上搜索“出生缺陷”，人們不難看到各種關於“我國是出生缺陷高發國家”、“廣東省出生缺陷率遠高於全國平均水平”、“出生缺陷率不斷攀升”的報道。

　　對此，盧雪珍指出，出生缺陷指的是胎兒的形態結構、生理功能異常或代謝缺陷所致的異常，需要人們高度重視。“根據出生缺陷監測資料顯示，在全國范圍內，廣東省的出生缺陷發生率確實比較高，達到萬分之二百七十左右。但這種‘高發’隱藏著兩個信息，一是廣東為地中海貧血高發地區，這一病種在出生缺陷中占了相當一部分的比例；二是隨著產前篩查以及宮內診斷技術水平的提高，很多以往難以發現的一些細小的畸形缺陷，現在都能夠診斷出來。當前發達地區報道的出生缺陷發生率普遍明顯比落後地區高，檢測水平就是一個不可忽視的因素。其實，出生缺陷的高發還與地區的新生兒篩查覆蓋率、缺陷監測能力以及醫護人員報告意識有關。”

　　然而，不少人仍然憂心忡忡，廣東人尤其如是。據今年3月廣州社情民意研究中心發布的“廣州新生兒出生缺陷問題”民調結果顯示，三成以上受訪者認為問題食品和環境污染導致了新生兒出生缺陷率上升。

　　“出生缺陷發生的原因比較復雜，主要是遺傳和環境兩方面因素。環境因素包括孕期營養、疾病、感染、用藥和接觸有害有毒物質等。據資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷僅占10~25%，也就是說，在多數情況下，出生缺陷的發生是環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。目前，沒有調查數據表明出生缺陷的發生與問題食品、環境污染有直接的或者必然的關系。但對於一些與遺傳相關性不大的出生缺陷，如先天性心髒病，環境污染的確是一個不可忽視的因素。”

　　“第一道防線”亟待重視

　　三級預防是目前減少出生缺陷的最主要、也是最有效的干預手段，為寶寶的出生構築了三道“健康防線”。

　　何謂三級干預？一級干預主要是通過婚前醫學檢查和孕前保健，預防出生缺陷的發生；二級干預是通過孕期保健、產前篩查、產前診斷和圍產期終止妊娠，早發現、早干預，減少出生缺陷兒的出生；三級干預是通過新生兒疾病篩查，對缺陷兒及早診斷和進行針對性的治療，降低殘疾發生程度。

　　“目前，在我國實施‘三級預防’過程中，真正起到顯效的是二級干預。現實是，很多准媽媽好不容易懷上寶寶，卻在產前篩查發現缺陷兒，不得不引產，痛心不已。”而實際上，二級干預只是一種補救手段，在這一階段，出生缺陷已經形成，人們能夠選擇的往往只是終止妊娠。

　　因此，近年來醫學界都逐漸把出生缺陷干預的重點放在一級干預。以廣州市海珠區婦幼保健院為例，自2007年實施《廣州市海珠區出生缺陷干預模式研究》項目，逐步健全了以提高產科超聲診斷水平為主的轄區出生缺陷干預網絡後，他們現在已開始建立以基於社區的一級干預為核心的出生缺陷綜合干預模式，把干預的重點放在一級預防。

　　但盧雪珍也不無遺憾地表示，“在2003年國家取消強制婚檢後，婚檢率一直不盡人意。這導致地中海貧血、先天性聾啞等單基因遺傳病，以及先天性髋關節脫位、唇腭裂等多基因遺傳病得以輕松地沖破‘第一道防線’，直接危害胎兒的健康。”

　　高齡、二胎孕婦“一項檢查都不能少”

　　盧雪珍提醒，“35歲以上高齡產婦的不斷增多，是當前出生發生缺陷率高企的重要原因之一。因為在35歲之後，女性的卵巢功能開始衰退，生殖細胞逐漸老化，特別容易受到病毒、輻射、環境污染等損傷，使胎兒出現各種先天性疾病。”有統計顯示，女性在24～29歲妊娠，孩子出現唐氏綜合症的概率為1/1 500 ；在35～39歲妊娠，其發生率則高於1%。因此，高齡產婦更應主動接受相關產前篩查，務必認真對照“出生缺陷篩查最佳時間表”中的檢查項目，按時到醫院進行檢查。

　　另外，隨著以獨生子女為主的80後進入生育高峰期，不少已為人父母的80後開始計劃要“二胎”。“生育第一胎時，大部分孕婦都會非常重視，孕前主動補充葉酸、戒煙戒酒，懷孕時不斷詢問醫生應該進行哪些檢查，生怕有絲毫閃失。但當她們順順當當地生下第一個健康寶寶後，往往就放松了警惕性，認為既然第一胎沒有異常，第二胎自然也不會有畸形，很多檢查能省即省。其實，第一胎的健康絕不代表第二胎的正常，因此，二胎孕婦也應一絲不苟地完成各項產前檢查，切勿抱有僥幸心理。”

　　最後，盧雪珍總結道：“預防出生缺陷，絕不僅僅是醫學界的事情，而應該是引起社會廣泛關注的問題。當前，在二、三級干預手段已經逐步完善的情況下，出生缺陷干預工作的關鍵在於大眾意識的提高。人們是否真正知道出生缺陷的危害以及如何預防出生缺陷？知道之後是否確信出生缺陷可以有效預防？相信之後是否會支持和主動參與出生缺陷的早期干預？只有‘知信行’的合一，出生缺陷干預工作才會出現變革。”