小兒糖原貯積病Ⅶ型的檢查

檢查方法

實驗室檢查：

實驗室檢查可見患者血清肌酸激酶水平增高，運動後更甚；由於在運動時，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升；高尿酸血症常見，且在運動後較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。

劇烈運動後可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網織紅細胞數增高，溶血性貧血。

肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵澱粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性但不能被澱粉酶水解。對活檢肌組織進行酶學或組織學檢測可提供確診依據；也可用血細胞或成纖維細胞檢測M型磷酸果糖激酶同工酶活力。

其他輔助檢查：

常規做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查，表現為進行性肌病改變。

可發生肌球蛋白尿，伴有溶血血清膽紅素增高，溶血性貧血，高尿酸血症，進行性肌病等。