哪些人易患苯丙酮尿症？

　　苯丙酮尿症是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病，我國發病率約為1／16500，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但並不發病。患兒由於基因缺陷，導致肝細胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損，使孩子智力發育障礙，成為弱智甚至白癡。

　　苯丙酮尿症的主要危害為腦損害，患兒出生時並無異常，未經特殊的膳食治療，通常在3～6個月時開始出現症狀，1歲時最為明顯。該症以智力發育落後為主，可有行為異常、抽搐，肌張力增高等症狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會的沉重負擔。由於苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發較黃、皮膚和眼虹膜色澤變淺。由於血中蓄積的異常代謝產物經尿排出，因此常有一種令人極不愉快的鼠尿味。此外，患兒常合並濕疹、嘔吐等。

　　苯丙酮尿症在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，隨生長發育症狀才逐漸出現，因此本病在於早發現、早治療，以免發生不可逆的神經系統損傷，出生後3個月內治療者效果較好。通過新生兒篩查能早期發現和診斷此病。

　　治療該症最主要的是食療。在人奶、動物奶以及普通食物中都含有較高的苯丙氨酸，均不適宜喂養患兒，要使用一種特制的低苯丙氨酸奶粉。以後添加的食物應以澱粉，蔬菜和水果等低蛋白食物為主，始終控制血清苯丙氨酸濃度維持在正常水平，這樣就有可能避免腦損害，使智力得以正常發育。膳食治療至少要持續到青春期以後。該症膳食治療費用昂貴，所以最好是預防，避免近親結婚。

　　苯丙酮尿症膳食原則

　　限制膳食中的苯丙氨酸含量，按年齡、體重計算出允許攝入的苯丙氨酸總量後選定蛋白質食物的數量和品種，但蛋白質總供給量必須能維持生長發育的需要，其不足部分可用適量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉補足。

　　需給苯丙酮尿症患兒供給充足的熱量，以脂肪和碳水化合物作為其熱量的主要來源，為了減少苯丙氨酸的攝入量，可多選用藕粉、土豆、粉絲、澱粉、糖等作為碳水化合物的主要來源。

　　注意供給充足的維生素和無機鹽，對不含苯丙氨酸的食物可按需隨意選用。由於患兒較長期控制膳食，但又要供給生長發育所需的營養素，故應教會家長調配膳食的方法。

　　哪些人易患苯丙酮尿症？

　　苯丙酮尿症是遺傳性疾病，當父母雙方都帶有苯丙酮尿症基因並且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿症。如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿症基因。攜帶者沒有任何健康影響。

　　當父母雙方都是攜帶者時，他們就有1/4（25％）幾率把苯丙酮尿症基因傳遞給子女，並導致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女從父母一方遺傳苯丙酮尿症基因，而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4（50-50），這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者；此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正常基因，則其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對於每一次妊娠都是一樣的。

　　所有的嬰兒都要做苯丙酮尿症篩查嗎？

　　絕大數國家都已經開展了苯丙酮尿症篩查。每一位新生嬰兒在離開醫院前都要被檢查。第一例新生兒篩查是在美國做的，從20世紀60年代年以來它已經被作為一種常規篩查，使數千例患病孩子免於發生精神遲緩。

　　苯丙酮尿症篩查是怎樣做的？

　　用針扎嬰兒的足後跟並采幾滴血（同樣的血樣標本可以被用於許多其它先天性代謝性疾病的篩查），血樣常被送到當地的醫學實驗室進行檢測，以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結果不正常，那麼將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。

　　這種檢查在嬰兒生後24小時到7天內做，其精確度較高。然而，早期出院現象越來越普遍，許多嬰兒在生後24小時之內就被檢查。因為早期做這種檢測，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美國兒科學會建議：生後24小時內做過檢查的嬰兒應該在生後1周到2周再次被檢測。