小兒糖原貯積病Ⅶ型的症狀

臨床表現主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，需要體能較大的劇烈運動，如提攜重物、快跑、上樓或攀登等均可造成肌痛、肌痙攣和肌僵硬；休息或減慢活動速度即可使症狀緩解。症狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發生在四肢肌痛。無低血糖發作。

1.典型表現 有以下5點特征：

（1）本型通常在兒童期即出現運動耐量減低，且較Ⅴ型患者為重，可伴有惡心、嘔吐，在劇烈運動後常出現肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿。

（2）伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網織紅細胞數增高。

（3）高尿酸血症常見，且在運動後較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更為明顯。

（4）肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵澱粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性，但不能被澱粉酶水解。

（5）在進食富含碳水化合物的飲食後，對運動特別不能耐受，這是因為本型患兒的肌肉系統不能利用食物中的葡萄糖，而血中高濃度的葡萄糖卻抑制脂肪分解，致使肌細胞中的脂肪酸和酮體迅速被耗盡所致。

2.變異型表現 除上述典型患兒外，另有較罕見的2種變異型：

（1）成人型：嬰兒期即發病，患兒肌張力低下、肢體肌力差，表現為進行性肌病，常在4歲左右夭折。

（2）成人型：以慢性進行性肌乏力為特征，肌肉痛性痙攣和肌紅蛋白尿罕見。