小兒貓叫綜合征的診斷方法

診斷檢查：特異哭聲、顱面畸形和皮紋特征是貓叫綜合征的診斷要點。

鑒別診斷：

貓叫綜合征需要和下面疾病鑒別：

一、4號染色體短臂部分缺失

Wolf（1965）首報，表型與貓叫綜合征不符，核型為4pˉ，罕見。又稱Wolf綜合征或“希臘頭盔”綜合征。

二、l8號染色體長臂部分缺失

由Grouchy在1964年報道，較為常見，發生率不詳，女性多見。又稱l8qˉ綜合征。

三、l8號染色體短臂缺失

Grouchy（1963）首報，是最常見的染色體結構異常綜合征，發生率不詳，女性好發。又稱18pˉ綜合征。

四、環狀染色體2l綜合征

Lejeune（1964）首報，表型與先天愚型相反。發生率不詳。又稱21q單體型。

五、環狀染色體22綜合征

Weleber（1968）首報，l972年被證實為r（22）或22qˉ，罕見。