唐篩“高風險”並非最終確診

　　今年五月，家住南京的孕婦朱女士懷孕十八周做了孕中期的唐氏篩查，在社區保健機構拿到檢測報告後，被高風險的結果嚇了一跳。趕緊按照檢查單上的要求來到江蘇省婦幼保健院產前診斷中心進行咨詢。

　　唐氏篩查“高風險”，也許只是虛驚一場

　　焦急的朱女士一大家人在產前診斷專科門診找到了產科產前診斷中心副主任醫師王珏。在確認胎齡、孕婦的出生日期、體重等信息無誤後，醫生確認了高風險的結果，同時也向朱女士詳細地解釋，高風險結果並不代表胎兒一定是唐氏兒，只是胎兒的患病風險比人群的患病風險高，建議進行羊水細胞檢查，俗稱“羊水穿刺”，只有等羊水穿刺的結果出來以後才能確診胎兒是否有問題。

　　雖然朱女士接受了醫生的建議，進行了羊水穿刺檢查，但是她似乎沒聽進醫生的安慰和勸解，始終愁容滿面、默默垂淚。在等待羊水穿刺結果的一個月間，朱女士一家也並未就此放心，丈夫在網上搜索關於唐氏綜合症患兒的資料後，更是加深了妻子的擔憂，每天憂心忡忡連飯也吃不下，甚至多次想到了引產。好在在此期間，朱女士多次到產前診斷門診向醫生詢問情況，醫生努力安慰勸導，盡量緩解她的負面情緒，這才讓朱女士打消了要終止妊娠的念頭。經過一個月痛苦的等待，羊水穿刺結果顯示胎兒並不是唐氏綜合征，染色體沒有顯示異常，這時朱女士才發現之前一個月的焦慮不僅多余，而且對可能造成的身體影響後悔不已。

　　篩查陽性只是縮小可能患病范圍，並非確診

　　王珏介紹，像朱女士這樣胎兒篩查出高風險結果但並沒有真正患病的並不在少數，因為在所有的高風險結果中，只有1/50到1/70的胎兒是真正的患兒。既然如此，為什麼篩查結果會是高風險呢？醫生對唐氏篩查的原理做了介紹：唐氏篩查主要是測定孕婦血液中的AFP值、HCG值及其他非特異性的生化指標，然後和正常孕婦同期的均值進行比較，結合年齡、體重等信息，經過概率分析，得出每個胎兒患唐氏綜合征的發病可能性是多少分之一，這不是確診方法。所以篩查陽性嚴格意義上是指篩查結果高風險，產前診斷陽性才是真正的患病。按照產前篩查的行業標准，大約每100個孕婦會有5個孕婦拿到篩查高風險的結果。所以，篩查陽性只是在人群中縮小了可能患唐氏綜合征胎兒的范圍，縮小了需要“羊水穿刺”確診檢查的范圍。同時，篩查陰性嚴格意義上是指篩查結果低風險，也就是說胎兒患唐氏綜合征的可能性低，暫時不需要做進一步確診檢查，但是從胎兒醫學角度，仍然建議孕婦在20-26周做詳細的超聲波檢查，排查胎兒畸形。所以，醫生提醒孕婦，即使唐氏篩查高風險，胎兒是唐氏兒的概率也並不高，不要因此而陷入絕望，應該攜帶孕期的系列檢查結果，到產前診斷機構進行詳細咨詢，請產前診斷的專科醫生給出專業性的建議。

　　唐篩對優生優育意義重大

　　雖然有煩惱，但唐氏篩查卻不能不做。醫生介紹，唐氏篩查的目的是要在孕期就篩查出可能的唐氏兒（又稱21三體或先天愚型），這種疾病是染色體異常的結果，由第21號染色體數量異常而引起。每一次懷孕胚胎都有發生染色體異常的可能，其中就包括21三體，而且該病的發生率還相對偏高，新生兒發病率大約在1/700。它的發生具有偶然性、隨機性，可以沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發生率會隨孕婦年齡的增高而升高。懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦早期可出現先兆流產、胎死宮內，分娩時可能發生新生兒窒息或死亡，在嬰兒期易因先天性心髒病患肺炎死亡；如果成活，在智力方面會出現中度或重度低下（智商<50）。大約50%的唐氏綜合征會伴有嚴重畸型，但另50%的患兒可以沒有畸形表現，僅僅表現為出生後智力低下，所以常規產檢極易漏檢。縱然當今科技已發展到克隆時代，對唐氏綜合征的治療卻無能為力，所以有必要降低唐氏綜合征患兒的出生，在懷孕期間進行產前唐氏綜合征篩查和必要的產前診斷，盡早發現並及時采取相應干預措施（如終止妊娠）。

　　目前我國絕大部分地區都普遍開展產前篩查，但是由於一些孕婦的健康知識不足，提供信息和資料不完整或不准確，可能造成產前篩查的漏篩和誤判。所以專家提醒，在篩查機構采血之前，必須進行信息登記，要准確提供胎齡，如果有月經周期不規則和早期胎齡偏小的，要主動告知醫生；提供給醫生的孕期檢查資料也要盡量可靠齊備，尤其是胎兒超聲檢查結果；還要登記孕婦准確的出生年月日、體重和孕周，有無異常分娩史等等，這些都會對篩查結果產生影響；盡量空腹抽血，減少干擾因素；另外，社區保健機構的篩查樣本，多數是送到有相關資質的醫院或檢驗機構檢測的，如果是通過社區保健機構登記篩查的，拿到篩查結果尤其是高風險結果時，一定要到出具唐篩檢驗報告單的檢驗機構或產前診斷機構進行專科咨詢。