近日,一則“11歲男孩患貓叫綜合征”的消息在微博上引起了熱議和關注。報道稱,這名11歲的男孩出生後42天檢查時被發現面部異常、喂養困難,伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。3歲時,通過染色體檢查,發現5號染色體缺失,被確診為“貓叫綜合征”。至今,患兒僅能說10個字以內短句,尚不能表達大小便需求,對表情不敏感,眼神接觸幾乎沒有,甚至有攻擊性行為。
什麼是貓叫綜合征
“貓叫綜合征”,看到這個詞匯,很多人可能會聯想,難道患者會發出貓叫聲?確實如此。
貓叫綜合征又稱5P-綜合征(5P-syndrome),是5號染色體部分缺失引起的畸形。由於患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫而得名,發病率占新生兒的五萬分之一。臨床表現多樣化,如出生時體重低、生後哭泣聲尖細似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻梁寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細、足尖內翻等,其中約20%患兒有先天性心髒病,如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。本征無特效治療,大部分患者存活到兒童期,亦有活到55歲者,但常伴有嚴重智力缺陷、說話能力差。
據了解,該病全世界只有200例,我國僅20例左右,目前尚無治愈方法。
貓叫綜合征是遺傳病嗎
既然貓叫綜合征的發病與染色體有關,那麼這是否是一種遺傳病?
遺傳學家表示,出現類似“貓叫綜合征”的患兒,15%是因為父母有染色體出現異常,但是即使父母健康,也會誕生患病嬰兒。如同這名11歲的患兒,父母均是健康人士,且二胎是一名健康的男孩,沒有任何異常,由此可見,孩子出現此症狀帶有一定的偶然性。
備孕的父母可以到醫院進行遺傳病發病史咨詢,或孕期進行有針對性的檢測進行排除。
哪些因素可能會導致染色體畸變
1、母親受孕時年齡過大
孕母年齡愈大,子代發生染色體病的可能性愈大,可能與母體。
2、染色體畸變
與卵子老化有關。
3、放射線
人類染色體對輻射甚為敏感,孕婦接觸放射線後,其子代發生染色體畸變的危險性增加。
4、病毒感染
傳染性單核細胞增多症、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。
5、化學因素
許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。
6、遺傳因素
染色體異常的父母可能遺傳給下一代。
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