小兒腎病綜合症的突出特點是高度浮腫。孩子下肢、頭面、軀干都可有浮腫,特別是組織疏松的部位更明顯,如眼睑,男孩的陰囊可腫得象燈泡,同時還有內髒漿膜腔的積液,如胸腔積液及腹水。
浮腫嚴重者皮膚薄而透亮,皮膚稍有損傷便會滲水。水腫影響血液循環,使局部抵抗力降低,極易發生感染。腎病綜合征的尿液含有大量的蛋白質,尿常規檢查發現尿蛋白可達+++至++++,24小時尿蛋白排出量增高。血化驗檢查可發現血漿白蛋白減少,使正常的白、球蛋白的比例由1~1.5變為0.5,發生比例倒置,血漿膽固醇增高。有些病兒可在大腿及上臂內側、腹部及胸部出現和孕婦相似的皮膚白紋或紫紋,尿量明顯減少。
由於長期從尿中丟失大量蛋白質,可出現蛋白質營養不良表現,毛發干枯黃萎、毛囊角化、皮膚干燥、指(趾)甲出現白色橫紋,發育遲緩、貧血並易感染。有的病兒有血尿及高血壓。
腎病綜合症病程較長,極易反復發作。最大的危險是繼發感染,如皮膚丹毒、腸道感染、肺炎、原發性腹膜炎和敗血症等,任何繼發感染都可引起死亡。
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