22個月大嬰兒患罕見病 出生後一直拉肚子

　　馮主任說，雖然見多了生病的孩子，但是眼前的這個孩子還是讓他很揪心。或許只要一點力量，就能幫他少點病痛。

　　22個月的小建才

　　出生後每天莫名地上吐下瀉

　　昨天，記者趕到了浙醫二院濱江院區，見到了馮主任說的小病人，22個月的建才(小名)。

　　說起命運多舛的小建才，母親劉女士忍不住又抹了眼淚。馮建華主任解釋說，建才得的是一種罕見病：先天性腎上腺皮質增生症。最直接的表現就是，自出生後每天都上吐下瀉，現在每天都得依靠激素控制。

　　浙醫二院住院部22樓是兒科病房，建才被安排在一個兩人間。昨天上午，錢報記者趕到時，建才還在熟睡中，22個月的他和同齡的孩子相比，體型大不少，而且眉毛也很黑密。母親劉女士說，這都是因為吃激素的原因。

　　劉女士一家來自貴州山區，夫妻倆在寧波打工多年。前年，劉女士在余姚生下了建才，這讓一家人很欣喜。

　　然而，欣喜很快變成了焦慮。建才一直不長肉，體重沒有增加反而減少，接著出現嘔吐、腹瀉等症狀。

　　在外打工經濟拮據，加上沒有太多文化，夫妻倆就帶著建才在小診所看病。醫生多數是按普通腹瀉和腸道疾病進行治療。“我們一開始也以為就是普通的拉肚子。”

　　然而，吃了藥的建才，病情一直沒有好轉。出生28天後，建才被送進了上海一家醫院的搶救室。搶救有驚無險，但結果讓家人不知所措——他被確診為“先天性腎上腺皮質增生症”。

　　馮建華主任解釋說，這是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/15000，目前發病原因不明。“是腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷引起的，生後不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。如果治療不及時，有生命危險。”

　　最近又出現了抽搐

　　進一步治療費用難倒這家人

　　先天性腎上腺皮質增生症有很多類型，建才得的屬於失鹽型，沒有根除的辦法，只能通過人為補充鹽皮質激素。所以，建才看起來比同齡的孩子都要高大，這也是激素的副作用。好在治療之後，建才拉肚子的情況有了好轉。

　　然而，最近建才病情又有了異常，莫名的抽搐，很像癫痫的症狀。為此家人慕名找到了浙醫二院，他們的目標是小兒神經專家、兒科主任馮建華。

　　醫院給予了盡可能的幫助，不過，經過初步病情分析，馮建華認為，建才突然的抽搐，不排除跟先天性腎上腺皮質增生症有關。

　　進一步的檢查治療費用，難倒了建才的父母。因為自從兒子出生，他們就在為醫藥費奔波，原來的積蓄早已經花完了。說到這，母親小劉又抹起了眼淚。

　　而馮建華主任也坦言，小建才的遭遇確實不多見，但如果有及時的檢查和治療，孩子應該能夠少受點苦。

　　昨天，馮建華主任也給建才的病情做了一個估算，因為還沒有做進一步的檢查，所以很難有一個具體的金額，如果確診需要手術，總額應該不會超過10萬。“醫院會盡可能減免一些，但呼吁社會愛心人士能夠給這個貧窮的家庭一些幫助，讓孩子少受點苦。”

 

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