小兒范科尼綜合征的診斷

1.VATER/VACTERL（vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula, renal defects and radial limb defects） 患者有脊椎缺損、肝門閉鎖、氣管食管瘘、桡骨及腎髒發育異常，與FA的臨床表現有重疊。

2.血小板減少症-桡骨缺失綜合征（TAR） 是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在出生時或新生兒期出現血小板減少伴有桡骨缺失，但雙側拇指存在，沒有血液系統惡性腫瘤或實體瘤增加的危險，與FA不同。

3.先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA） 是以紅系祖細胞成熟缺陷為特征，1歲以內出現正細胞或大細胞性貧血，1/3以上的患者有先天畸形，常累及頭部（小颌，唇裂）、上肢和泌尿生殖系統。大多數患者為散發，少數為常染色體顯性或隱性遺傳。

以上3種疾病的DEB/MMC試驗無染色體斷裂增加，可與FA鑒別。

4. Nijmegen斷裂綜合征 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，由NBS1突變引起，以免疫缺陷、小頭畸形和對電離輻射超敏為特征，大多數患者是南斯拉夫人。最近的一個研究中，8個俄國的NBS患者，3個有造血異常或AML，因此，臨床上與FA非常相似。如果診斷困難可以考慮進行NBS突變檢查。

表1為各種不同病因下Fanconi綜合征的特點和區別。